Prueba detecta precozmente el síndrome de Down

La evaluación usa el grosor del cuello fetal a las 11 semanas, además de los niveles de proteína en la sangre materna

MIÉRCOLES 8 de noviembre (HealthDay News/HispaniCare) -- Los investigadores afirman que al usar una prueba llamada evaluación combinada del primer trimestre pueden detectar el síndrome de Down más precozmente en el embarazo que nunca antes.

La evaluación combinada incluye una prueba de ultrasonido llamada prueba de translucencia nucal, además de pruebas que buscan dos proteínas en la sangre materna.

"Esta prueba es un gran paso hacia adelante para las mujeres embarazadas porque, por sí misma, detecta hasta el 87 por ciento de los casos de síndrome de Down y lo hace muy al principio del embarazo (a las 11 ó 12 semanas), que es suficientemente pronto para que las mujeres obtengan información importante sobre el embarazo antes de estar visiblemente embarazadas", apuntó el Dr. Fergal Malone, presidente del departamento de Obstetricia y Ginecología del Real Colegio de Cirujanos en Dublín, Irlanda.

Malone fue el autor principal del estudio, que comparó la nueva prueba con la evaluación estándar del segundo trimestre, llamada evaluación cuádruple. Su equipo publicó sus hallazgos en la edición del 10 de noviembre del New England Journal of Medicine.

Según March of Dimes, la mujer estadounidense promedio de 25 años de edad tiene alrededor de una probabilidad en 1,250 de dar a luz a un bebé con síndrome de Down. Ese riesgo aumenta con la edad, de manera que para cuando una mujer tiene 40 años, sus probabilidades de dar a luz a un bebé con síndrome de Down son de alrededor de una en 100.

La evaluación cuádruple del segundo trimestre es, actualmente, la prueba de evaluación estándar para el síndrome de Down usada en los Estados Unidos, según el estudio. Esta prueba, que se concentra en las proteínas sanguíneas maternas, generalmente se realiza a las 15 semanas de embarazo. Si los resultados de la prueba son anormales, muchas mujeres optan por hacerse una amniocentesis, que puede diagnosticar el síndrome de Down. Esto significa que una mujer con frecuencia ya tiene 18 ó 19 semanas de embarazo cuando obtiene los resultados de su amniocentesis, afirmó Malone.

Apuntó que la prueba de translucencia nucal fue desarrollada por primera vez a principios de los 90 y sólo se puede hacer entre las 11 y 13 semanas de gestación. Usando ultrasonido, un técnico mide el grosor de la nuca del feto. Una diferencia de tan sólo una fracción de un milímetro, junto con la presencia de dos proteínas (la proteína A del plasma asociada con el embarazo y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana) pueden señalar la presencia del síndrome de Down.

Si esta evaluación combinada es positiva, muchas mujeres dan seguimiento con un muestreo de villus coriónico (CVS, por sus siglas en inglés), que al igual que una amniocentesis puede diagnosticar el síndrome de Down, pero en una etapa anterior del embarazo. El momento óptimo para esta prueba son las 11 semanas. Antes de esto, el feto es demasiado pequeño y, luego de las 13 semanas, el feto es demasiado grande para que el ultrasonógrafo obtenga una imagen exacta.

Para comparar la evaluación combinada con la evaluación cuádruple estándar, Malone y sus colegas de centros de los Estados Unidos, Irlanda y el R.U. realizaron ambas pruebas a más de 38,000 mujeres embarazadas. Ciento diecisiete mujeres de ese grupo tuvieron bebés con síndrome de Down.

Ambas pruebas tenían una tasa de falso positivo general del 5 por ciento, lo que significa que detectaban "casos" de anormalidad que eran en realidad normales. Los investigadores informan que la evaluación combinada del primer trimestre fue más efectiva en la detección del síndrome de Down.

Las tasas de detección para la evaluación combinada fueron de 87 por ciento, 85 por ciento y 82 por ciento para las pruebas llevadas a cabo en las semanas 11, 12 y 13, respectivamente. La evaluación cuádruple tradicional tuvo una tasa de detección del 81 por ciento.

Los investigadores resaltaron que la prueba de translucencia nucal es muy difícil de realizar y requiere capacitación especial.

"Las medidas típicas en la mayoría de mujeres son de sólo 1 milímetro y las diferencias de fracciones de milímetros en esta medida pueden significar una inmensa diferencia en el riesgo de síndrome de Down que se comunica a la mujer", apuntó Malone, quien añadió que incluso los sonógrafos mejor calibrados no pueden obtener medidas en 7 al 8 por ciento de los casos.

Aún así, Malone dijo que está ofreciendo la evaluación combinada a sus pacientes.

"El beneficio más importante es que las mujeres pueden obtener ahora un grado de seguridad sobre la salud de su bebé y la probabilidad de que tendrán un embarazo normal, mucho antes que hasta ahora. Adicionalmente, si se descubren malas noticias y la paciente decide terminar el embarazo, tales terminaciones son mucho más seguras para la mujer a las 12 semanas en comparación con las 20 semanas", apuntó Malone.

"Este estudio confirma que la evaluación combinada del primer trimestre es una manera muy precisa para evaluar el Down", apuntó el Dr. Allen Hogge, presidente del departamento de obstetricia y ginecología y genetista del Hospital Magee-Women's del Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh.

"En este momento, el problema es que no estará ampliamente disponible por un tiempo", aseveró. "También es tan sólo una prueba de evaluación. No es una respuesta de sí o no".

Malone añadió que si bien la evaluación combinada todavía no está ampliamente disponible, se está practicando en muchos centros médicos importantes en los Estados Unidos y Europa. Sin embargo, apuntó que muchas aseguradoras, incluida Medicaid, no están reembolsando esta prueba todavía.

"Las pacientes podrían tener que pagar esta evaluación ellas mismas, o ellas y sus médicos podrían tener que llevar a cabo complejos procedimientos de reclamación". Afortunadamente, esperamos que los datos provistos por [nuestro] ensayo convencerá a las aseguradoras de que esta es una prueba válida y tal vez la evaluación más eficiente para el síndrome de Down disponible hoy en día", apuntó Malone.

Más información

La American Pregnancy Association tiene más información sobre las pruebas prenatales.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare

Related Stories

No stories found.
logo
Healthday Spanish
spanish.healthday.com