La terapia genética para la anemia falciforme da otro paso adelante

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Reportera de HealthDay

MARTES, 4 de diciembre de 2018 (HealthDay News) -- Una nueva terapia genética se muestra inicialmente promisoria contra la anemia falciforme o drepanocítica, afirman unos investigadores.

La terapia se dirige al fallo genético que provoca la anemia falciforme. En un grupo reducido de pacientes, los investigadores dijeron que la terapia parece suficientemente segura y efectiva como para pasar a ensayos más grandes.

"Hemos hablado sobre usar la terapia genética para la anemia falciforme durante años. Ahora por fin llega a su madurez", señaló el Dr. John Tisdale, un científico de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EE. UU. que dirige la investigación en curso.

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que afecta sobre todo a personas de ascendencia africana, sudamericana o mediterránea. En Estados Unidos, alrededor de 1 de cada 365 niños negros nacen con la afección, según los NIH.

Surge cuando una persona hereda dos copias de un gen anómalo de la hemoglobina, una de cada progenitor. La hemoglobina es una proteína que porta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos.

Cuando esas células contienen la hemoglobina "falciforme", adoptan la forma de media luna, en lugar de forma de disco. Tienden a ser pegajosos y pueden coagular, provocando síntomas como fatiga y falta de aire.

Muchas personas con anemia falciforme también sufren ataques de dolor grave debido a una mala circulación sanguínea. Con el tiempo, la enfermedad puede dañar los órganos de todo el cuerpo, conduciendo a complicaciones como la enfermedad renal y el accidente cerebrovascular.

"Es una enfermedad devastadora", comentó Tisdale. "Con frecuencia las personas mueren pronto, en la cuarentena".

Tisdale presentó los resultados preliminares esta semana en la reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología (American Society of Hematology), en San Diego.

Hay tratamientos, como la hidroxiurea, un medicamento para el cáncer, que puede ayudar a prevenir el dolor grave y algunas otras complicaciones. Pero los medicamentos no cambian el curso de la enfermedad.

Hay una forma de "arreglarla", dijo Tisdale: un trasplante de médula ósea.

El procedimiento destruye las células madre de la médula ósea existentes de una persona (que producen los glóbulos rojos defectuosos) y las reemplaza con células madre de un donante sano.

El problema, dijo Tisdale, es que el donante debe ser alguien con correspondencia genética (usualmente un hermano) que esté libre de anemia falciforme.

"Eso cubre a alrededor del 10 por ciento de los pacientes", apuntó. "Necesitamos algo para el 90 por ciento restante".

Ahí es donde podría entrar la terapia genética. Tisdale explicó los puntos básicos: Primero, los médicos extraen un suministro de células madre formadoras de sangre del paciente, antes de usar quimioterapia para destruir las células madre restantes.

Entonces, usan un virus modificado para administrar un gen "terapéutico" a las células madre extraídas. El gen es una versión "anti falciforme" del gen de la beta globulina, que tiene una mutación en la anemia falciforme.

Esas células madre genéticamente modificadas se vuelven entonces a infundir en el paciente, con el objetivo de repoblar el cuerpo con glóbulos rojos normales.

El equipo de Tisdale trató inicialmente a siete pacientes que tenían anemia falciforme grave que habían sufrido complicaciones de la enfermedad. La terapia genética produjo nuevos glóbulos rojos, pero a niveles bastante bajos. Entonces, los investigadores modificaron el procedimiento, y lo evaluaron en otros seis pacientes.

De esos pacientes, a cuatro se les había dado un seguimiento promedio de unos tres meses hasta mayo de 2018. En ese momento, todos tenían al menos la misma cantidad de glóbulos rojos normales que de glóbulos rojos afectados por la anemia falciforme.

"También vemos una resolución de la anemia y del dolor", señaló Tisdale.

Los efectos secundarios a corto plazo incluyeron una fiebre provocada por una reducción en los glóbulos blancos, inflamación en la boca y dolor en el pecho.

Este no es el primer informe sobre la terapia genética usada para la anemia falciforme. El año pasado, unos investigadores franceses describieron el caso de un chico adolescente a quien le estaba yendo bien 15 meses tras recibir la terapia genética. Tisdale dijo que ese método fue muy similar al usado por su equipo.

Hasta ahora, la investigación se ha enfocado en personas con anemia falciforme grave.

Pero en última instancia, la esperanza es usar la terapia genética en un momento más temprano del curso de la enfermedad para prevenir las complicaciones, comentó la Dra. Caterina Minniti, directora del Centro de Anemia Falciforme en Adultos del Centro Médico Montefiore, en la ciudad de Nueva York.

Minniti, que no participó en la investigación, afirmó que los resultados iniciales son "muy emocionantes".

Aun así, advirtió que pasará cierto tiempo antes de que el método esté disponible para un uso generalizado. Con cualquier terapia genética, anotó Minniti, siempre hay dudas sobre la "estabilidad" a largo plazo del gen insertado, y sobre si pudiera tener algún efecto accidental en el cuerpo.

Pero en general, afirmó, las perspectivas están mejorando para los pacientes con anemia falciforme. Un nuevo fármaco para prevenir las complicaciones, llamado Endari (L-glutamina), recibió la aprobación en EE. UU. el año pasado, y hay otros en desarrollo.

"El desarrollo de terapias se ha acelerado dramáticamente en los últimos años", añadió Minniti.

Las investigaciones presentadas en reuniones normalmente se consideran preliminares hasta que se publican en una revista médica revisada por profesionales.

Más información

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de EE. UU. tiene más información sobre la anemia falciforme.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2018, HealthDay

FUENTES: John Tisdale, M.D., senior investigator, U.S. National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Md.; Caterina Minniti, M.D., director, Sickle Cell Center for Adults, Montefiore Medical Center, and professor, clinical medicine and pediatrics, Albert Einstein College of Medicine, New York City; Dec. 3, 2018 presentation, American Society of Hematology annual meeting, San Diego

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