Una variación genética podría proteger del Alzheimer, según un estudio

JUEVES, 6 de febrero de 2020 (HealthDay News) -- Un innovador estudio identificó una clase de variantes genéticas naturales que podrían proteger de la enfermedad de Alzheimer.

En el estudio, los investigadores del Colegio Universitario de Londres analizaron el ADN de más de 10,000 personas, de las cuales la mitad tenían Alzheimer y la otra mitad no. Encontraron que esas variantes genéticas reducían la función de unas proteínas llamadas tirosinas fosfatasas.

Esas proteínas impiden la actividad de una vía de señalización celular que es importante para la supervivencia de las células, explicaron los autores del estudio, que se publicó en línea el 5 de febrero en la revista Annals of Human Genetics.

La vía podría ser un objetivo clave para medicamentos para tratar el Alzheimer, y los autores del estudio afirmaron que los hallazgos ofrecen más evidencias de que otros genes podrían estar vinculados con el riesgo del trastorno de la memoria de una persona.

"Los resultados son bastante alentadores. Parece que cuando unas variantes que ocurren de forma natural reducen la actividad de las tirosinas fosfatasas, esto hace que el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer sea menos probable, lo que sugiere que unos fármacos que tengan el mismo efecto también podrían resultar protectores", señaló el autor principal, David Curtis, en un comunicado de prensa del colegio. Curtis es profesor de genética, evolución y ambiente.

Investigaciones anteriores con ratones y ratas sugirieron que inhibir la función de esas proteínas podría ayudar a proteger del Alzheimer, pero este estudio es el primero en encontrar un efecto de este tipo en los seres humanos.

Ya hay medicamentos que se dirigen a las tirosinas fosfatasas, pero todavía no se han evaluado en ensayos clínicos con humanos, anotó Curtis.

"Este es un experimento natural en personas que nos ayuda a comprender cómo se desarrolla la enfermedad de Alzheimer: como algunas personas tienen esas variantes genéticas y algunas no, podemos ver que el impacto de tener variantes particulares es una reducción de las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer", apuntó.

Las evidencia también sugieren que las variantes genéticas que dañan al gen de la proteína PI3K se asocian con un mayor riesgo de Alzheimer.

"Hay una historia consistente en nuestros resultados de que la actividad de la... vía de señalización es protectora, algo que concuerda exactamente con los hallazgos de estudios con animales", añadió Curtis.

Más información

El Instituto Nacional Sobre el Envejecimiento de EE. UU. tiene más información sobre la enfermedad de Alzheimer.

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