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¿Muchos autistas se pierden unos análisis genéticos clave?

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JUEVES, 28 de mayo de 2020 (HealthDay News) -- Muy pocas personas con autismo reciben dos pruebas genéticas recomendadas, encuentra un estudio reciente.

La Academia Americana de Pediatría (American Academy of Pediatrics) y otros grupos médicos recomiendan ofrecer el análisis de micromatrices cromosómicas y la prueba de la X frágil a las personas con autismo, para detectar o descartar unas anomalías genéticas que podrían afectar a su diagnóstico y atención.

En el estudio, los investigadores analizaron los datos recopilados de 1,280 pacientes con autismo de Rhode Island entre abril de 2013 y abril de 2019.

Apenas un 16.5 por ciento dijeron que habían recibido alguna prueba genética: un 13.2 por ciento recibieron la prueba de la X frágil, y un 4.5 por ciento recibieron el análisis de micromatrices cromosómicas. Apenas un 3 por ciento recibieron ambas pruebas recomendadas.

Los pacientes mayores fueron menos propensos a recibir las pruebas. Los pacientes diagnosticados por un subespecialista fueron más propensos a hacerse las pruebas que los diagnosticados por psiquiatras y psicólogos.

"Me dio la impresión de que la frecuencia de las pruebas genéticas recomendadas no sería muy alta basándome en los pacientes con quienes me encuentro en la clínica, pero un 3 por ciento es en realidad más bajo de lo que pensaba", comentó el autor del estudio, el Dr. Daniel Moreno De Luca, profesor asistente de psiquiatría y conducta humana en la Universidad de Brown.

El estudio, que aparece en una edición reciente de la revista JAMA Psychiatry, revela lagunas entre las recomendaciones profesionales y la práctica clínica, según los autores.

"Una proporción más alta había recibido una de las pruebas individuales, y la proporción de personas que reciben el análisis de micromatrices cromosómicas es más alta que en los últimos años calendario, lo que es un destello de esperanza para las personas con diagnósticos recientes y que quizá sean más jóvenes", apuntó Moreno De Luca en un comunicado de prensa de la universidad. "Pero esto subraya que sigue habiendo un trabajo significativo pendiente, sobre todo en los adultos que tienen un trastorno del espectro autista".

"En realidad esta trabajo se trata de cómo se implementan las pruebas genéticas clínicas en el ámbito del diagnóstico clínico", comentó el coautor del estudio, el Dr. Eric Morrow, director del Programa de Investigación sobre la Genética de los Trastornos del Desarrollo del Hospital Bradley de la Universidad de Brown, en East Providence, Rhode Island.

"Hay un progreso rápido en la investigación, y luego están los médicos y los sistemas de salud, que tienen que traducirlo a la práctica clínica", señaló Morrow. "Las clínicas deben crear un mayor respaldo para educar a los profesionales clínicos y a sus familias sobre la genética y el autismo. En general, esto lo hacen unos consejeros genéticos que podrían ser poco comunes en las clínicas del autismo".

Más información

El Centro Médico de Boston y la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Boston ofrecen más información sobre el autismo y las pruebas genéticas.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

© Derechos de autor 2020, HealthDay

FUENTE: Brown University, news release, May 13, 2020

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