MIÉRCOLES, 9 de junio (HealthDay News/DrTango) -- Los fundamentos genéticos del autismo tal vez estén ahora un poco más claros.
Los científicos señalan que han detectado ciertos tipos de anomalías genéticas que son inusualmente prevalentes en los pacientes del trastorno. Se trata de segmentos de ADN que faltan por completo en el genoma, o un mismo segmento que se repite varias veces, lo que los genetistas conocen como "variaciones en el número de copias" (VNC).
"Sabíamos que la genética tenía que ver a partir de estudios con gemelos y familias, pero la mayoría de éstos se enfocaban en variaciones comunes, probablemente en unos pocos genes", explicó el autor del estudio, Stephen Scherer, director del Centro McLaughlin y del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños Enfermos y la Universidad de Toronto, en Canadá. "Encontramos docenas, si no cientos, de genes involucrados y cada familia con autismo podría tener su propia forma genética de la enfermedad. Las variaciones son bastante poco comunes".
"Esto valida y confirma una hipótesis que muchos investigadores sostienen hace tiempo en esta comunidad: que en lugar de tener apenas uno o dos factores de riesgo genético, es probable que el autismo tenga cientos y éstos por lo general se identifican a través de omisiones o inserciones en el genoma llamadas variantes en el número de copias", añadió Andy Shih, vicepresidente de asuntos científicos de Autism Speaks, que ayudó a financiar el estudio. Shih fungió como facilitador principal del Consorcio del Proyecto del Genoma del Autismo, una colaboración de instituciones de todo el mundo que llevó a cabo el estudio.
Los hallazgos del estudio aparecen en la edición del 10 de junio de Nature.
Los investigadores compararon los genomas de casi 1,000 personas que sufrían de un trastorno del espectro autista (TEA), y a unos 1,300 controles sanos.
En promedio, los participantes que sufrían de un TEA tenían 19 por ciento más VNC que los controles. La mayoría de VNC eran heredadas de los padres, mientras que otras aparecieron por primera vez en el individuo autista.
"Alrededor del seis por ciento de éstas ocurren como nuevas VNC en individuos autistas, pero la gran mayoría son VNC poco comunes y heredadas", explicó Scherer.
"En el autismo, hay más probabilidades de portar VNC en los genes, sobre todo en los genes relacionados con la discapacidad intelectual", aseguró Shih.
Entre 40 y 50 por ciento de los niños autistas también tienen discapacidades intelectuales, apuntó Scherer.
Shih señaló que también hay cosas en común con otros trastornos, incluso la esquizofrenia.
Cuando los investigadores hicieron un mapa de todos los genes afectados por omisiones de VNC, encontraron muchas coincidencias.
"Pudimos relacionar cientos de estos genes candidatos juntos en la misma vía y estas moléculas incluyen genes que se sabe tienen que ver con el autismo", apuntó Scherer. "Identificamos grupos conocidos de genes, pero también colecciones totalmente nuevas".
Estas relaciones entre genes podrían resultar importantes en la búsqueda de tratamientos.
"Ahora que tenemos una buena descripción de la red de moléculas involucradas, podemos usarla para comenzar a diseñar terapias racionalmente dirigidas", apuntó Scherer. "Antes, no contábamos con ello".
En algunos casos, tal vez ya haya medicamentos en el mercado que afecten a algunos de estos genes, dijo.
Muchas de las VNC fueron identificadas en áreas del genoma que ya se sabe están asociadas con el autismo. Otras se encontraban en áreas que tienen que ver con la señalización neuronal (de las células del cerebro), lo que también concuerda con investigaciones anteriores.
Pero algunas de las áreas aberrantes tenían que ver con otras zonas también relacionadas con el desarrollo cerebral.
"Es emocionante... porque podría significar incluso más objetivos para el tratamiento", señaló Shih, aunque el camino hasta alcanzar tratamientos reales podría ser largo.
Más información
Para más información sobre los trastornos del espectro autista, visite Autism Speaks.
