JUEVES 5 de octubre (HealthDay News/HispaniCare) -- El conocimiento de una proteína clave está ayudando a los expertos a entender mejor un trastorno cognitivo poco común llamado síndrome de Williams-Beuren.
Las personas que padecen este síndrome tienen una apariencia facial inusual, problemas cardiacos y una forma de retraso mental que los convierte en conversadores, sociables y empáticos, pero que les hace carecer de percepción espacial.
El síndrome de Williams-Beuren, que aparece en uno de cada 25,000 nacimientos, es causado por la supresión de una pequeña sección del cromosoma 7 que contiene varios genes, incluido el gen que codifica la proteína TFII-I.
Ya se sabía que la TFII-I ayuda a controlar los genes de una célula. Ahora, un equipo de la Universidad de Johns Hopkins en Baltimore ha encontrado que la proteína también controla la cantidad de calcio que capta una célula. Esta función es crítica para todas las células, incluso las células nerviosas en el cerebro.
"Aunque la función de la TFII-I descrita previamente podría también muy bien contribuir a los defectos cognitivos del síndrome de Williams-Beuren, su papel en el control de calcio tiene mucho más sentido", aseguró en una declaración preparada el Dr. Stephen Desiderio, profesor de biología molecular y genética y director del Instituto de ciencias biomédicas básicas de la Hopkins.
Anotó que otros estudios han sugerido que los defectos en la habilidad de las células para captar el calcio pueden causar problemas neurológicos y conductuales.
El estudio de la Hopkins aparece en la edición del 6 de octubre de la publicación Science.
Más información
La U.S. National Library of Medicine tiene más información sobre el síndrome de Williams-Beuren.
