MARTES 7 de junio (HealthDay News/HispaniCare) -- Científicos afirman que han identificado un gen en pacientes epilépticos que está también asociado con un trastorno del movimiento conocido como disquinesia paroxística (DP).
El estudio de la Cleveland Clinic es el primero en ofrecer evidencia genética de que la coexistencia de la epilepsia y la DP representa un nuevo síndrome. El hallazgo podría ayudar en el desarrollo de nuevos tratamientos para las personas con esta condición, señalaron los investigadores.
"La epilepsia y los trastornos del movimiento como la disquinesia paroxística son enfermedades diferentes, pero cada vez más se encuentra que afectan al mismo paciente o a la misma familia. El estudio es clínicamente significativo porque aumenta la conciencia de la coexistencia de la epilepsia y la DP como entidades clínicas diferentes", dijo en una declaración preparada Qing Wang, uno de los investigadores principales del estudio. Él es director del Centro de Genética Cardiovascular y del Departamento de Cardiología Molecular en el Instituto de Investigación Lerner de la Cleveland Clinic.
Wang y sus colegas realizaron un análisis genético multigeneracional a gran escala sobre una familia con 16 miembros diagnosticados con epilepsia, DP o ambas dolencias.
Los científicos identificaron una mutación en un gen conocido como KCNMA1, que produce el canal iónico BK del potasio, una estructura importante en la superficie de las células. Esta mutación pareció estar asociada tanto a la epilepsia como a la DP.
La mutación fue encontrada sólo en los 16 miembros de la familia con epilepsia o DP, señalaron los investigadores. No se halló en ninguno de las 500 personas saludables del grupo de control.
"Los canales iónicos son objetivos atractivos para el desarrollo de medicamentos porque son proteínas encontradas en la superficie de las células. Hallamos que los pacientes en nuestro estudio tenían un gen KCNMA1 hiperactivo. Lo que significa que un agente farmacéutico que bloquea el canal BK de potasio podría ser efectivo en la prevención de la epilepsia y de la DP en estos pacientes", declaró Wang.
Los hallazgos fueron publicados el 5 de junio en la edición en línea de Nature Genetics.
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La Epilepsy Foundation tiene más información sobre la epilepsia.
