Relacionan un gen con una forma heredada de la enfermedad de Lou Gehrig

Un estudio halla que la variante podría causar entre uno y dos por ciento de los casos familiares de ELA

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JUEVES, 9 de diciembre (HealthDay News/HolaDoctor) -- Un equipo de investigadores ha identificado una mutación genética relacionada con una forma heredada de la enfermedad de Lou Gehrig, conocida en el mundo de la medicina como esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Cerca de cinco por ciento de los casos de ELA son hereditarios.

En su estudio, el equipo usó un nuevo tipo de tecnología de genómica conocida como secuenciación del exoma para hallar la mutación del gen de la proteína que contiene valosina (PCV), que se ha descrito como "chaperón" molecular que ayuda en varias actividades celulares, como la descomposición proteínica.

"Identificar las mutaciones genéticas responsables de la forma congénita de ELA incrementa nuestro conocimiento sobre el proceso de la enfermedad. Las mutaciones del gen PCV parecen causar entre uno y dos por ciento de los casos de ELA familiares", aseguró en un comunicado de prensa del Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) el Dr. Bryan Traynor, líder del proyecto, del laboratorio de neurogenética del NIA.

El estudio aparece en la revista Neuron.

La ELA es una enfermedad neurológica progresiva fatal que destruye las neuronas que controlan los músculos voluntarios. La gente que tiene la enfermedad pierde la fuerza y su capacidad para mover piernas, brazos y cuerpo. Con el tiempo, pierden la capacidad para respirar.

Más información

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de EE. UU. tiene más información sobre la ELA.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

FUENTE: U.S. National Institute on Aging, news release, Dec. 9, 2010

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