Gen transmitido por la madre relacionado con síndrome metabólico

Las fábricas de energía de las células aumentan la presión sanguínea y el colesterol

JUEVES 21 de octubre (HealthDayNews/HispaniCare) -- Las mutaciones genéticas transmitidas de la madre al hijo pueden aumentar las posibilidades de síndrome metabólico en la edad adulta, según señalan investigadores.

El síndrome metabólico es una colección de afecciones que, al juntarse, significan problemas. Se caracteriza por rasgos como grasa abdominal excesiva, colesterol alto, resistencia a la insulina y presión arterial entre normal-alta y alta. Estudios recientes han sugerido que los individuos con estos rasgos están en mayor riesgo de diabetes y enfermedad cardiaca.

"Por mucho tiempo se ha sabido que la presión y el colesterol altos, así como otros rasgos metabólicos, se concentran en algunos pacientes más frecuentemente de lo que se esperaría por casualidad. Pero hasta ahora, la explicación para esto no ha sido clara", aseguró el autor del estudio, el Dr. Richard P. Lifton, profesor de genética de la Universidad de Yale.

La investigación de su equipo en una familia con tasas inusualmente altas de enfermedad metabólica sugiere que el gen transmitido por la madre podría ser al menos parcialmente responsable.

El hallazgo no conducirá a nuevos tratamientos para la hipertensión, la obesidad o el colesterol alto en el corto plazo, pero sí puede abrir una ventana para determinar las causas exactas de cada uno, aseguró Lifton.

En un estudio aparecido en la edición en línea del 21 de octubre de Science, Lifton y sus colegas describieron una familia con una incidencia inusualmente alta de tres afecciones al parecer relacionadas, alto colesterol en la sangre, alta presión arterial y una afección mucho más rara, la hipomagnesemia (bajos niveles de magnesio en la sangre).

Al enfocarse en la hipomagnesemia, los investigadores encontraron que esta rara condición nunca fue transmitida de un padre afectado a su hijo. Sin embargo, cerca del 80 por ciento de lo niños nacidos de madres afectadas heredaron el problema.

Esto señaló un tipo de gen como el responsable, el ADN de las mitocondrias. Las mitocondrias son las fábricas de energía de las células, pues producen toda la energía que el organismo necesita.

Y, a diferencia de otro ADN, el ADN que controla las mitocondrias se transmite al hijo únicamente a través de la madre.

"Como recibimos todas nuestras mitocondrias de nuestras madres y ninguna de nuestros padres, eso sugirió inmediatamente que encontraríamos la mutación causal [para el grupo metabólico] de este gen de mitocondrias", explicó Lifton.

Al observar esa parte del genoma materno relacionado con la mitocondria, los investigadores hallaron una mutación genética que consideran responsable por la incidencia tan alta en esta familia de rasgos metabólicos que no son saludables.

Pero el hallazgo tiene implicaciones más allá de este grupo familiar, aseguró Lifton.

Debido a que se sabe que la función de las mitocondrias en las células decae con el avance de la edad, los científicos se han preguntado por mucho tiempo si esta regresión podría ayudar a explicar por qué la presión y el colesterol altos, así como otros problemas metabólicos, aumentan con la edad.

"Ahora, estos resultados muestran por primera vez que las mutaciones en el gen de las mitocondrias pueden causar presión y colesterol altos", aclaró Lifton.

Aseguró que todavía es "muy pronto" para pensar en posibles tratamientos para el síndrome metabólico en base a estos hallazgos. "Esto realmente requerirá una mejor comprensión del mecanismo" que relaciona la función dañada de las mitocondrias y el declive metabólico, aseguró.

Sin embargo, cuando esos mecanismos sean mejor comprendidos, "los tratamientos podrían ser distintos, dependiendo de cuál sea la respuesta", continuó.

Los científicos han utilizado por mucho tiempo grupos de enfermedades en familias aisladas para tratar de aclarar un poco la situación de aquellas enfermedades que tienen el potencial para afectar a poblaciones enteras, señaló Lifton.

"Al estudiar estas familias tan extrañas, comenzamos a iluminar los caminos básicos que subyacen las formas comunes de la enfermedad", concluyó.

Más información

Para saber más acerca del síndrome metabólico, diríjase a la American Diabetes Association.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare

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