Un investigador identifica la narcolepsia como enfermedad autoinmune

El descubrimiento de 2 variantes genéticas que eliminan una hormona protectora podría conducir a tratamientos nuevos

LUNES 4 de mayo (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores de la Universidad de Stanford han determinado que el trastorno del sueño conocido como narcolepsia en realidad es una enfermedad autoinmune.

El hallazgo, publicado en la edición en línea del 3 de mayo de Nature Genetics, relaciona la narcolepsia con las mutaciones de dos genes que tienen funciones críticas en la protección del organismo contra las enfermedades. Estas dos variaciones, dicen, probablemente conspiren contra la hipocretina, una hormona que promueve la vigilia, que se ha hallado que les falta a los narcolépticos.

La narcolepsia causa somnolencia excesiva, al punto de que el paciente sufre de ataques breves pero repentinos de sueño durante el día. La afección, que aqueja a cerca de una de cada dos mil personas, también causa patrones de sueño nocturno deficientes y hasta cataplexia, la pérdida repentina del tono y la fortaleza muscular.

"Este hallazgo es muy importante", señaló en un comunicado de prensa de la Stanford Merrill Mitler, experta en trastornos del sueño y directora de programa del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los EE. UU. "Coloca otra pieza del rompecabezas y muestra una relación [esta variante genética] a las neuronas que contienen hipocretina por medio de un ataque autoinmune".

Los investigadores realizaron estudios genéticos en 1,800 personas que tenían una variante del antígeno del leucocito humano, o gen HLA, que ayuda al sistema inmunitario a identificar cuerpos extraños que necesita eliminar para proteger el organismo. Los estudios anteriores habían relacionado la variante HLA con la narcolepsia, una afección que tenía cerca de la mitad de los sujetos del estudio.

El equipo de la Stanford halló que todos los participantes del estudio que tenían narcolepsia también tenían un enlace genético mutado a las células T, que son engranajes vitales de todas las respuestas inmunitarias del organismo.

El Dr. Emmanuel Mignot, director del Centro de narcolepsia de la Stanford asegura que es probable que la HLA y la variante de la célula T interactúen de manera que acabe con las células de hipocretina, aunque los hallazgos de su estudio no determinan esa relación directa.

"Durante mucho tiempo, se ha sospechado que la narcolepsia tiene que ver con el sistema inmunitario, que estaba acabando con las células que producen la hipocretina", señaló en un comunicado de prensa Mignot, profesor de psiquiatría y ciencias conductuales. "Pero no ha habido pruebas directas. Nuestro descubrimiento muestra claramente que la narcolepsia es una enfermedad autoinmune".

Si más estudios pueden revelar que las dos mutaciones trabajan en conjunto, quizá los científicos puedan identificar posteriormente a la gente predispuesta a la narcolepsia y hallar maneras de evitar que se desarrolle", dijo. También podría conducir a descubrimientos relacionados con otras afecciones autoinmunes más comunes como la esclerosis múltiple y la diabetes juvenil.

Más información

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los EE. UU. tiene más información sobre la narcolepsia.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango

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