MARTES, 29 de octubre de 2019 (HealthDay News) -- Más de 300 millones de personas de todo el mundo (es decir, un 4 por ciento de la población) tienen una enfermedad rara, encuentra un estudio reciente.
Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco de cada 10,000 personas, según una definición europea.
Hasta ahora, ha sido difícil medir qué tan comunes son las enfermedades raras. Pero un equipo dirigido por un instituto de investigación francés analizó la literatura científica sobre cientos de enfermedades raras, y creó una base de datos que posibilita estimar cuántas personas sufren de ellas en todo el mundo.
De las más de 6,000 enfermedades en la base de datos, un 72 por ciento son genéticas, y un 70 por ciento comienzan en la niñez. Además, 149 enfermedades raras son responsables de un 80 por ciento de los casos de enfermedades raras identificados en todo el mundo.
No se incluyeron los cánceres raros, ni tampoco las enfermedades raras provocadas por infecciones o intoxicaciones.
"Aunque las enfermedades raras son individuales y específicas, lo que tienen en común es su rareza, y las consecuencias que resultan de ella", apuntó la coordinadora del proyecto, Ana Rath, investigadora del INSERM de París, donde se desarrolló la base de datos.
Debido a la falta de investigación, experiencia en los proveedores de salud y tratamientos adecuados para las enfermedades raras, esas afecciones pueden provocar un sufrimiento significativo a muchos pacientes y familias en todo el mundo, anotó un comunicado de prensa del INSERM.
Comprender cuántas personas tienen enfermedades raras es clave para identificar las prioridades de las iniciativas de salud e investigación, comprender la carga que esas enfermedades suponen para la sociedad, gestionar de forma adecuada a los pacientes y fomentar las políticas de salud pública, según los investigadores.
Los hallazgos se publicaron en una edición reciente en línea de la revista European Journal of Human Genetics.
Colectivamente, las enfermedades raras en realidad no son tan raras, y se necesitan políticas nacionales y globales de salud pública para abordarlas, concluyeron los autores.
Más información
La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. ofrece más información sobre las enfermedades raras.
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