MIÉRCOLES 30 de mayo (HealthDay News/HispaniCare) -- Los médicos están registrando una victoria notable respecto a una serie de afecciones hereditarias poco comunes pero potencialmente fatales que afectan lo que se conoce como el ciclo de la urea.
Ese ciclo se vale de seis enzimas que eliminan el nitrógeno que se acumula a medida que el organismo procesa proteínas y otras sustancias químicas. Si algo sale mal con alguna de esas enzimas, "luego de cierto punto, se acumula el amoniaco, que es muy peligroso para el cerebro", explicó la Dra. Ada Hamosh, directora clínica del Instituto de medicina genética de la Universidad Johns Hopkins.
Es la autora líder de un informe que halló que los que padecen estas afecciones tienen ahora un índice de supervivencia a 25 años de 84 por ciento.
Los hallazgos aparecen en la edición del 31 de mayo del New England Journal of Medicine.
Los cálculos sobre la incidencia de trastornos del ciclo de la urea van de 1 en 3,000 nacimientos a 1 en 40,000 nacimientos. Debido a que dichos trastornos pueden ser difíciles de diagnosticar, y debido a que los pacientes mueren prematuramente, "en realidad no contamos con suficientes datos de incidencia", anotó Hamosh.
Una indicación de lo extraño del trastorno es el hecho de que 100 hospitales que participaron en el estudio acumularon apenas 299 casos durante el cuarto de siglo que duró el estudio.
Hubo un desarrollo clave que aumentó el tratamiento efectivo de los trastornos del ciclo de la urea, aseguró Hamosh. En 1979, un investigador, el Dr. Saul W. Brusilow, pediatra de Baltimore, "tuvo la idea verdaderamente brillante y muy elegante de usar los mismos métodos que utiliza el organismo para eliminar el nitrógeno sobrante", dijo. Brusilow trabajaba entonces en la Hopkins y ya se jubiló.
El tratamiento se vale de una combinación de dos sustancias químicas, el fenilacetato de sodio y el benzoato de sodio, que se administran por vía intravenosa para reducir los niveles de amoniaco.
"Estas dos sustancias químicas se han usado por muchos años", aseguró el Dr. Gregory M. Enns, director del programa de bioquímica genética de la Universidad de Stanford y otro de los autores del artículo. "El Dr. Brusilow tuvo la visión de combinarlas. Lo bueno de estos dos compuestos es que actúan al alejar el amoniaco del ciclo de la urea y sacan el nitrógeno del organismo. En lugar de que la urea entre al hígado, los medicamentos la sacan".
También se pueden usar otros tratamientos, como la diálisis de riñón. En los casos muy graves de la afección, "ahora el estándar de atención es hacer que los pacientes jóvenes engorden lo suficiente para que se puedan someter a un trasplante de riñón", dijo Hamosh. Las personas que tienen formas leves de los trastornos pueden sobrevivir durante muchos años con los dos medicamentos, que ahora se consiguen en un producto combinado aprobado por la U.S. Food and Drug Administration.
"Los datos que figuran en este artículo son los que se presentaron a la FDA para la aprobación del medicamento", aseguró Hamosh. El artículo aparece en la publicación de esta semana debido a que un informe europeo de hace dos años mostraba peores resultados que en los EE.UU:, lo que indica que algunos médicos no están tan familiarizados con el tratamiento, aseguró.
Hay indicaciones de que todavía se están pasando casos por alto también en los EE.UU. por la naturaleza elusiva del trastorno, aseguró Enns. Con frecuencia, no hay un conjunto específico de síntomas que indiquen que un niño tiene un trastorno del ciclo de la urea, dijo, "y, según mi propia experiencia, lo que hace la mayor diferencia es identificar el problema rápidamente".
Si las pruebas señalan que un niño tiene altos niveles de amoniaco "generalmente se le recetan medicamentos", aseguró Enns. "Si el nivel de amoniaco se reduce bien, con frecuencia eso es suficiente y no hay necesidad de diálisis".
Más información
Para mayor información sobre los trastornos del ciclo de la urea, visite la National Urea Cycle Disorders Foundation.
