Descubren síndrome mortal relacionado con el síndrome de Marfan

Investigadores aseguran que causa debilidad de los vasos sanguíneos por todo el organismo

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Reportero de HealthDay

MIÉRCOLES 23 de agosto (HealthDay News/HispaniCare) -- Un equipo internacional de investigadores médicos ha descubierto una enfermedad de los tejidos conectores que es un "primo" molecular del síndrome de Marfan, aunque aún más mortal.

La enfermedad ha recibido el nombre de síndrome de Loeys-Dietz, en honor a los investigadores, el Dr. Bart L. Loeys, del Centro para la medicina genética de Gante, Bélgica, y el Dr. Harry Dietz, de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore. Al igual que el síndrome de Marfan, es causado por una falla genética que debilita el tejido y puede causar una muerta súbita por la ruptura de la aorta, la arteria principal que va al corazón.

Quizá unos 200,000 estadounidenses tienen síndrome de Marfan. Se les monitorea cuidadosamente para detectar señales de problemas de la aorta y con frecuencia se recomienda la cirugía agresiva. Se desconoce la incidencia de esta nueva afección, "pero desde que publicamos hace algunos meses, se están diagnosticando dos o tres casos cada semana", asegura Loeys, jefe asistente de clínicas en las instalaciones de Gante. "Los pacientes que ahora vemos podrían ser la punta del iceberg".

"Cada semana estamos viendo a una familia nueva", aseguró Dietz, profesor del Instituto de medicina genética de la Hopkins. "Sólo las personas que vinieron a evaluación porque alguien tuvo un aneurisma o murió".

Un artículo publicado en la edición del 24 de agosto del New England Journal of Medicine, en el que Loeys y Dietz aparecen como autores principales, describe las características moleculares y físicas de la enfermedad en 52 pacientes. La condición física sobresaliente, según Loeys, es que los puntos débiles de los vasos sanguíneos que aparecen en la raíz de la aorta de los pacientes de Marfan se encuentran en "todas las ramas de la aorta y también en el cerebro".

Por consiguiente, los pacientes de esta afección recientemente descubierta necesitan un monitoreo aún más cuidadoso que los que tienen el síndrome de Marfan, aseguró Dietz. "Hay una distinción importante, que en este síndrome, los aneurismas pueden tener lugar en todo el organismo, en el tórax y en el abdomen", advirtió.

Algo común de las dos afecciones es la hiperactividad de una molécula conocida como factor de crecimiento beta de transformación (TGF-beta), que Dietz describe como "una molécula que le dice a las células cómo comportarse, cuándo dividirse, cuándo migrar y cuándo morir". En el síndrome de Marfan, hay una sobreproducción de TGF-beta. En el síndrome de Loeys-Dietz, el receptor que permite que la molécula entre a las células está deformado, por lo que más TFG-beta permanece activo.

El resultado es la incapacidad del tejido conector para mantenerse unido, lo que constituye una amenaza importante a la integridad de la aorta en el síndrome de Marfan y de muchos vasos sanguíneos en el de Loeys-Dietz.

Aunque actualmente no existe un tratamiento para ninguno de los dos síndromes, la investigación de la Hopkins da esperanzas respecto al losartan, un medicamento utilizado para el tratamiento de la hipertensión. En estudios preliminares con animales, el losartan mostró la capacidad de inhibir la actividad del TGF-beta y prevenir los aneurismas, aseguró Dietz.

"Promete mucho, pero la decisión final dependerá de los resultados de estudios futuros", aseguró Dietz.

Más información

La National Marfan Foundation ofrece información acerca de los síndromes de Loeys-Dietz y de Marfan.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare

FUENTES: Bart L. Loeys, M.D., Ph.D, assistant chief of clinics, Center for Medical Genetics, Ghent, Belgium; Harry C. Dietz, M.D, professor, Johns Hopkins Institute of Genetic Medicine, Baltimore; Aug. 24, 2006, New England Journal of Medicine

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