Se sospecha una nueva relación genética para la distrofia muscular

Un estudio pequeño halla que la mutación podría conducir a la deficiencia proteínica

Please note: This article was published more than one year ago. The facts and conclusions presented may have since changed and may no longer be accurate. And "More information" links may no longer work. Questions about personal health should always be referred to a physician or other health care professional.

In English

MARTES, 11 de agosto (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores japoneses han identificado una nueva mutación génica relacionada con la distrofia muscular.

El hallazgo provino de análisis genéticos de cinco personas que tenían distrofia muscular y degeneración del tejido graso, lo que se conoce como lipodistrofia. Sus músculos presentaban deficiencia de la proteína caveolina-3, pero no tenían mutación en el gen de la misma, que se ha relacionado con la distrofia muscular.

Los investigadores hallaron una mutación en el gen PTRF, que produce una proteína que se cree que influye sobre la estabilización de la caveolina. Investigaciones subsiguientes demostraron que las formas mutadas del gen PTRF produjeron proteínas PTRF mutadas que no podía localizarse correctamente ni asociarse con las caveolinas.

A partir de sus hallazgos, los investigadores concluyeron que la distrofia muscular en las cinco personas estudiadas probablemente fue el resultado de las deficiencias de caveolina secundarias a las mutaciones del gen PTRF.

El estudio aparece en la edición actual del Journal of Clinical Investigation.

Más información

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los EE. UU. tiene más información sobre la distrofia muscular.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango

FUENTE: Journal of Clinical Investigation, news release, Aug. 10, 2009

--

Last Updated: