VIERNES 21 de marzo (HealthDay News/Dr. Tango) -- Las mutaciones en un gen llamado GIGYF2 podrían estar directamente asociadas con el desarrollo de la enfermedad de Parkinson en familias con historial de la enfermedad neurodegenerativa, informan investigadores de EE.UU.
"Estos hallazgos podrían en última instancia ayudar a abrir la puerta para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, y posiblemente preventivas, que se dirijan a la causa subyacente de la enfermedad de Parkinson, mejorando la calidad de vida de muchas personas en todo el mundo que están afectadas por este trastorno devastador", dijo en una declaración preparada el autor principal del estudio, el Dr. Robert J. Smith, profesor de medicina en la Facultad de medicina Warren Alpert de la Universidad de Brown.
Su equipo analizó las muestras de ADN de 249 pacientes de Parkinson con al menos un pariente de primer grado (padres, hijos, hermanos) con la enfermedad y las comparó con las muestras de ADN de 200 personas saludables.
Los investigadores hallaron que el GIGYF2 residía en una región cromosómica llamada PARK11, asociada con el Parkinson.
"Nuestros datos ofrecen una evidencia contundente de que el gen GIGYF2 forma parte de PARK11 con un papel causal en la enfermedad de Parkinson familiar", dijo Smith, que también es director de la división de endocrinología y del Centro Hallett para la diabetes y endocrinología en el Hospital de Rhode Island.
"El próximo paso es estudiar desde cero este gen para aprender más sobre su participación en el desencadenamiento del Parkinson. También sería importante evaluar familias adicionales de mayor tamaño que tengan Parkinson y estas mutaciones genéticas, así como la frecuencia de las mutaciones del GIGYF2 en pacientes con la forma idiopática más común de la enfermedad", dijo.
El estudio aparece en línea en la revista American Journal of Human Genetics y será publicado en la edición impresa del 11 de abril.
Smith y sus colegas señalaron que el GIGYF2 es uno de los pocos genes que han sido asociados hasta ahora con el Parkinson y uno de los apenas dos conocidos como contribuidores comunes a la enfermedad, que no tiene causa o cura conocida y afecta a hasta un millón de estadounidenses.
Anotaron que menos de un cuarto de todos los casos de Parkinson son familiares. Pero los hallazgos acerca de los genes como GIGYF2 podrían mejorar la comprensión de los mecanismos tras el Parkinson y ayudar a guiar nuevos tratamientos para todas las formas de la enfermedad, dijeron los investigadores.
También identificaron una posible relación entre el Parkinson y la insulina y la hormona de crecimiento relacionada llamada factor de crecimiento similar a la insulina (IGF, por su sigla en inglés). Esto añade a un cuerpo creciente de investigación que asocia la insulina y el IGF al Parkinson, Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas.
"Una mejor comprensión de la relación entre la insulina o el IGF y el Parkinson podría ayudarnos a desarrollar nuevas estrategias de tratamiento para el Parkinson así como a tener nuevos conocimientos sobre la conexión entre la diabetes y los trastornos del sistema nervioso", dijo Smith.
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