Enfermedad infantil poco común revela los secretos del envejecimiento

Investigación sobre la progeria también amplía la comprensión sobre la enfermedad cardiaca

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Reportero de HealthDay

LUNES 25 de julio (HealthDay News/HispaniCare) -- Hace cinco años, la Dra. Leslie Gordon era una médica residente que se especializaba en oftalmología pediátrica. Fue en ese momento que a su hijo Sam, ahora de 8 años de edad, se le diagnosticó por primera vez con una dolencia genética extremadamente poco común llamada progeria, que se caracteriza por un envejecimiento acelerado.

Además de experimentar problemas con las articulaciones y la piel, entre ogros, los niños con progeria desarrollan una forma acelerada de enfermedad cardiovascular y la mayoría muere de complicaciones relacionadas con el corazón antes de los 20 años de edad.

Gordon recuerda que ella y su esposo, Scott Berns, también médico, "descubrimos rápidamente que no había nada de información" sobre la enfermedad, ni sobre su causa, ni una prueba de diagnóstico confiable, y prácticamente ninguna investigación sobre una dolencia que afecta a sólo una de cada 4 millones de personas.

La situación ha cambiado para 2005: Gracias en gran medida a los esfuerzos de la Progeria Research Foundation (PRF), un grupo que Gordon ayudó a fundar, los científicos ya han identificado la causa de la progeria (mutaciones en un solo gen), conformado un banco de tejidos necesario para la investigación continua y organizado reuniones científicas regulares para intercambiar ideas. La PRF también trabaja con los National Institutes of Health para reunir datos sobre niños con progeria de todo el mundo, como un conjunto de datos básicos para su meta final: ensayos clínicos dirigidos a una cura.

Pero las implicaciones de la investigación de la progeria podrían ir mucho más allá de ayudar a niños como Sam Berns.

"Estudiar la progeria resulta doblemente beneficioso para los investigadores", afirmó su madre. "En primer lugar, por supuesto, uno intenta salvar las vidas de todos los niños que morirán debido al trastorno. Pero también se aprende algo muy importante sobre los elementos clave responsables de la enfermedad cardiaca y el envejecimiento".

El Dr. Samer Najjar es director de la Unidad de Estudios Cardiovasculares Humanos del National Institute on Aging. Concurrió con Gordon en que los niños con progeria pueden enseñar mucho a los investigadores sobre el asesino número uno del país.

"Estos niños contraen enfermedad cardiaca a un paso increíblemente acelerado, usualmente para cuando tienen 12, 13 ó 14", apuntó. "En la comunidad general, la prevalencia de enfermedad cardiovascular comienza a aparecer a los 60 y los 70. Obviamente, se trata de algún proceso acelerado".

En el caso de la progeria, la aceleración comienza con una mutación en un gen que produce una proteína celular llamada lamina A.

"En los niños con progeria, esa proteína se descompone y se crea una proteína anormal que llamamos 'progerina'", explicó Gordon. A diferencia de la lamina A, la progerina no se degrada apropiadamente y en vez de eso se une a la lamina A saludable y a estructuras en el núcleo de la célula. Este efecto "parecido a una araña" también afecta a la "expresión descendiente" de muchos genes más, dijo Gordon.

El resultado es un envejecimiento acelerado tanto a nivel celular como fisiológico, incluido el inicio precoz de la enfermedad cardiovascular.

En un artículo reciente publicado en el Journal of Pediatrics, Gordon dirigió a un equipo de investigadores que descubrió diferencias clave entre la ateroesclerosis ("endurecimiento de las arterias") vista en los niños con progeria y la que se desarrolla en adultos envejecientes.

"En estos niños", afirmó Gordon, "la enfermedad cardiaca no es causada por el colesterol alto, al menos no por niveles altos de colesterol LBD ['malo']". En vez de eso, la progeria parece debilitar la resistencia celular al daño cotidiano causado por la división celular y el flujo sanguíneo. Esa vulnerabilidad añadida a la tensión metabólica hace que los niños "sean más susceptibles a placas formadas por el daño en las paredes arteriales", explicó.

Pero los médicos han sabido por largo tiempo que algunos adultos son más susceptibles a la ateroesclerosis que otros, apuntó Gordon.

"La enfermedad cardiaca depende, en gran medida, de la disposición genética. No todo es sobre el colesterol", dijo. "Durante el último par de años, la investigación sobre la progeria nos ha enseñado que la formación de placa generada por el daño es algo a lo que todos debemos prestar atención en la población general".

Y también está el envejecimiento en sí.

Más información

Para más información sobre la progeria, diríjase a la Progeria Research Foundation.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare

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