Gen mutante podría contribuir a causar la arritmia

El hallazgo podría explicar muchos casos de fibrilación auricular

MIÉRCOLES 21 de junio (HealthDay News/HispaniCare) -- Una falla genética podría ayudar a desencadenar la fibrilación auricular, una arritmia cardiaca peligrosa cuya causa ha sido un misterio por mucho tiempo.

Investigadores canadienses aseguran que las mutaciones en un gen para una proteína llamada conexina 40, que transmite las señales eléctricas que mantienen al corazón latiendo con normalidad, se hallaron en 4 de 15 pacientes de fibrilación auricular clasificada como "idiopática", lo que significa que no se pudo hallar ninguna causa específica.

"El estudio confirma que la conexina 40 es crítica para la conductividad eléctrica normal", aseguró el Dr. Michael H. Gollob, profesor asistente de medicina del Instituto del corazón de Ottawa y autor líder del informe. "Es una proteína muy importante. El estudio sugiere que la conexina 40 debería ser considerada un objetivo de medicamentos nuevos para el tratamiento de la fibrilación auricular".

El equipo de Gollob publicó sus hallazgos en la edición del 22 de junio del New England Journal of Medicine.

La fibrilación auricular afecta las dos cámaras superiores del corazón. No es tan mortal como la fibrilación ventricular, que afecta las cámaras inferiores. Aún así, sigue siendo un factor de riesgo principal para el accidente cerebrovascular porque la arritmia puede causar el estancamiento de la sangre, lo que aumenta los riesgos de coágulos que pueden pasar al cerebro.

Según el Dr. Jeffrey E. Saffitz, profesor de patología de la Facultad de Medicina de Harvard, quien escribió un editorial acompañante, la fibrilación auricular "es un tipo de arritmia muy común, sobre todo para las personas de mayor edad. El riesgo es 100 por ciento superior cuando usted tiene 80 que cuando tiene 40".

Hasta ahora, ha habido apenas algunos casos aislados de una anormalidad genética relacionada con la fibrilación auricular, aseguró Gollob. La mayoría de estos informes se ha basado en estudio de familias en las que la afección reaparecía con frecuencia. El nuevo estudio observó a pacientes para los que no había indicio de una relación con la familia.

El estudio también uso un método decididamente poco convencional. Los investigadores generalmente buscan mutaciones genéticas en las células de la sangre llamadas linfocitos con la suposición de que una mutación aparecerá en todas las células del organismo. Pero las mutaciones de conexina 40 sólo se hallaron en células cardiacas, no en los linfocitos, anotó Gollob.

"Sólo identificamos las mutaciones cuando observamos el tejido enfermo", aseguró. "Ahora podemos decir que la fibrilación auricular puede ser de origen genético, aunque sólo se puede identificar observando tejido enfermo".

Las mutaciones probablemente existen en el momento del nacimiento, aseguró Gollob. Entran en juego cuando alguien envejece variando el equilibrio cardiaco hacia la fibrilación auricular.

"Este estudio nos permite una comprensión más completa de la fibrilación auricular", aseguró Saffitz. "Podría ayudar a explicar por qué algunas personas desarrollan fibrilación auricular y otras no".

Pero el descubrimiento también tiene implicaciones más amplias, anotó Gollob.

"Esto apoya una perspectiva más novedosa", dijo. "Nos dice que las enfermedades idiopáticas de todo tipo podrían tener una base genética y que su origen podría detectarse observando tejidos enfermos".

Por su parte, Saffitz aseguró que el hallazgo ofrece una perspectiva importante sobre diversos genes y cambios en los mismos. Considera que ahora los expertos deben tener en cuenta factores genéticos como determinantes importantes de la fibrilación auricular.

Más información

Para saber más acerca de la fibrilación auricular, visite la American Heart Association.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare

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