La relación entre la pérdida de la visión y el envejecimiento podría depender de los genes

El ADN puede señalar a los que están en mayor riesgo, según los científicos.

Please note: This article was published more than one year ago. The facts and conclusions presented may have since changed and may no longer be accurate. And "More information" links may no longer work. Questions about personal health should always be referred to a physician or other health care professional.

In English

Por
Reportero de HealthDay

LUNES 28 de agosto (HealthDay News/HispaniCare) -- Dos estudios recientes señalan que la genética desempeña un gran papel en la degeneración macular relacionada con el envejecimiento (DMRE), la causa principal de pérdida de la vista entre adultos mayores.

"Hicimos un análisis muy detallado de un gen que anteriormente se había determinado que tenía algo que ver con la DMRE", explicó el investigador líder de un estudio, Goncalo Abecasis, profesor asociado de bioestadística de la Universidad de Michigan en Ann Arbor. "Hallamos que había muchas variantes del gen que podrían aumentar el riesgo de DMRE, algunos con efectos bastante contundentes", agregó.

Los hallazgos aparecen publicados en la edición de septiembre de Nature Genetics.

La DMRE es un trastorno degenerativo que afecta la retina y reduce gradualmente la visión. El riesgo de desarrollar la afección aumenta con la edad y tiene influencia de factores tanto genéticos como ambientales.

Estudios anteriores habían hallado que una variante genética de una proteína llamada factor complementario H (FCH) se relacionaba con un aumento en el riesgo de desarrollar DMRE. Estos nuevos estudios demuestran que otras variantes del gen FCH también tienen mucho que ver con el riesgo de DMRE,

En el primer estudio, el equipo de Abecasis examinó variantes genéticas relacionadas con el gen FCH. Estudiaron estas variantes en 726 pacientes de DMRE y en 268 personas que no tenían la afección.

Hallaron que las variantes relacionadas con el gen FCH, que no cambia por sí mismo la proteína, contribuyen genéticamente al riesgo de DMRE. También mostraron que múltiples variantes tomadas en conjunto constituyen una gran proporción del riesgo de la gente.

Lo que resulta inusual acerca del hallazgo es que estas variantes no tienen un efecto obvio sobre la proteína, comentó Abecasis. El hallazgo podría ofrecerles a los científicos un medio más preciso de determinar el riesgo específico de una persona para DMRE.

El descubrimiento también podría ayudar en tratamientos nuevos. "Nos gustaría poder dirigirnos al gen que reduce el riesgo de desarrollar DMRE", aseguró Abecasis. También hay otros genes que tienen que ver con la DMRE que deben ser examinados como éste lo fue, aseguró.

El otro estudio fue dirigido por Mark Daly, profesor asistente de medicina del Hospital General de Massachusetts. Su equipo examinó las causas genéticas de los casos de DMRE y hallaron que una variante común del FCH influía sobre el riesgo de DMRE. Así como con el estudio de Abecasis, esta variante no parecía tener relación con la proteína CFH. El grupo de Boston estudió a más de 1,200 pacientes de DMRE y a más de 900 que no tenían la enfermedad.

También confirmaron relaciones entre la susceptibilidad a la DMRE y las variaciones en otros dos genes. El estudio halló que, en conjunto, las variaciones genéticas de estos tres genes constituyeron una proporción importante del aumento en el riesgo de DMRE.

"Identificamos una nueva variante genética relacionada con la DMRE", aseguró Daly. "Además, hemos confirmado otros varios hallazgos. Ahora tenemos confirmación de tres genes relacionados con la DMRE", agregó.

Expertos aseguran que los hermanos de los pacientes de DMRE están en riesgo entre 3 y 6 veces mayor de desarrollar DMRE, en comparación con la población general. El grupo de Daly calcula ahora que las variaciones en estos tres genes corresponden a cerca de la mitad del aumento en el riesgo.

Con esta información, los investigadores pueden comenzar a observar a la gente para determinar su riesgo personal de desarrollar DMRE, aseguró Daly.

Eso podría ayudar en el futuro, siempre y cuando surjan nuevos tratamientos. Sin embargo, "por ahora, si hubiera medidas más sustanciales para tratar la DMRE, ésta sería la información más valiosa", aseguró Daly. "En este momento, realmente no hay maneras convincentes de prevenir la aparición de la enfermedad".

Los nuevos hallazgos podrían permitir maneras efectivas de prevenir o tratar la DMRE, aseguró Daly.

Otros dos expertos estuvieron de acuerdo.

"Estos estudios confirman lo que ya se sabía, pero nos dan otra perspectiva sobre el asunto", aseguró Rando Allikmets, profesor asociado Acquavella de oftalmología y director del laboratorio de genética molecular del Centro Médico de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York.

Dirigirse a estos genes podría ayudar a tratar la DMRE al suprimir la inflamación en el ojo, aseguró.

Además, Michael Dean, jefe de la sección de genética humana del U.S. National Cancer Institute, aseguró que la prevención será clave.

"Ahora que podemos identificar la gente que está en riesgo de DMRE, necesitamos identificarlas en su juventud y darles seguimiento con el tiempo para determinar cuando comienza a aparecer la DMRE y determinar si hay alguna manera de retrasar o prevenir la enfermedad", dijo.

Más información

Para saber más sobre la DMRE, visite el U.S. National Eye Institute.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare

FUENTES: Goncalo Abecasis, Ph.D., associate professor, biostatistics, University of Michigan, Ann Arbor; Mark Daly, Ph.D., assistant professor, medicine, Massachusetts General Hospital, Boston; Rando Allikmets, Ph.D., Acquavella associate professor, ophthalmology, and director, molecular genetics laboratory, Columbia University Medical Center, New York City; Michael Dean, Ph.D., head, human genetics section, National Cancer Institute, Bethesda, Md.; September 2006, Nature Genetics

Last Updated: