Relacionan un gen a la ceguera asociada con la edad

El descubrimiento podría ayudar en la prevención y el diagnóstico precoz

LUNES 22 de agosto (HealthDay News/HispaniCare) -- Una variación en un solo gen está altamente asociada con un aumento en el riesgo de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la principal causa de ceguera entre las personas mayores, de acuerdo con un nuevo estudio.

En base al hallazgo, se podría desarrollar una sencilla prueba que podría identificar a las personas en riesgo de esta dolencia, especulan investigadores de la Universidad de Pittsburgh. Consideran que la identificación del gen PLEKHA1 podría también ayudar a los investigadores a encontrar maneras más efectivas de prevenir esta degeneración ocular.

El la edición de septiembre del American Journal of Human Genetics, los investigadores informan que el PLEKHA1 está involucrado en los procesos celulares relacionados a la inflamación. Este hallazgo apoya la hipótesis de que la inflamación juega un papel en el daño causado por la DMAE.

El equipo de la Universidad de Pittsburgh estableció la relación entre una variación del PLEKHA1 y la DMAE luego de que hicieron mapa de los genes de 612 familias afectadas por la DMAE y 323 personas sin historia familiar de la dolencia. Entre las personas con DMAE, los investigadores identificaron múltiples localizaciones en los cromosomas en que hay variantes comunes del gen.

Se enfocaron especialmente en una región en el cromosoma 10. Luego de un análisis posterior, los investigadores concluyeron que una variación del PLEKHA1 está altamente asociada con el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad ocular degenerativa.

Más información

El U.S. National Eye Institute tiene más información sobre la degeneración macular asociada a la edad.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare

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