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Estudio relaciona una variante genética con la degeneración macular

Pero algunos expertos señalan que la investigación no es concluyente

JUEVES 19 de octubre (HealthDay News/HispaniCare) -- Dos equipos de investigación internacionales señalan que han encontrado una variación genética que aumenta de manera considerable el riesgo de degeneración macular relacionada con el envejecimiento, la causa principal de ceguera en personas mayores.

Sin embargo, varios expertos en la visión no están convencidos de que el estudio demuestre tener la razón.

La relación encontrada por los estudios, de Estados Unidos y Hong Kong, se denomina polimorfismo de nucleótido simple (PNS) en un gen designado como HTRA1 para la degeneración macular relacionada con el envejecimiento (DMRE). El estudio de Hong Kong comparó la incidencia de PNS en 96 pacientes de DMRE y 130 personas que tenían visión normal. En el estudio de EE.UU. participaron 581 personas que tenían DMRE y 309 personas que tenían visión normal.

"Este gen confiere cerca del 50 por ciento del riesgo a la DMRE", dijo el Dr. Kang Zhang, profesor asociado de oftalmología y ciencias visuales de la Facultad de Medicina de Utah y autor principal del informe estadounidense. La presencia del PNS, junto con un gen identificado anteriormente para una proteína llamada factor de complemento H, puede explicar hasta el 80 por ciento de los casos de DMRE, agregó Zhang.

Hay dos formas de enfermedad ocular. La DMRE "húmeda" es causada por el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos que crean una zona muerta en la mácula, el centro de la retina. Una versión diferente, la DMRE "seca", que representa el 90 por ciento de todos los casos de DMRE, causa una menor pérdida de la vista.

El descubrimiento del PNS podría hacer posible programas de exploración para detectar a las personas en alto riesgo de DMRE y conducir a tratamientos dirigidos a la producción excesiva de una proteína llamada serina proteasa que causa el deterioro de la DMRE húmeda, dijo Zhang.

Los hallazgos del estudio aparecen en la edición del 20 de octubre del boletín Science.

Sin embargo, varios expertos expresaron sus dudas respecto a los hallazgos.

"Afirman haber encontrado un gen funcional real", señaló Rando Allikmets, profesor asociado de oftalmología, patología y biología celular de la Universidad de Columbia en Nueva York. "Pues bien, podrían estar en lo cierto pero no lo demuestran en este trabajo".

La región del cromosoma 10 en la que se centran los estudios fue descrita hace un año por investigadores estadounidenses y alemanes por su asociación con la DMRE, apuntó Allikmets. Hay tres genes estrechamente relacionados en ese lugar y no está claro si el PNS específico en el gen específico que describe el nuevo estudio es responsable de la DMRE, destacó.

"Pudieron haber encontrado una relación causal, pero no prueban nada", reiteró.

Una advertencia similar fue expresada por Anand Swaroop, profesor de oftalmología y ciencias visuales del Centro Ocular Kellogg de la Universidad de Michigan.

"Si es causal, necesita verificarse", dijo respecto al PNS. "Hay muchas variaciones en esta región que podrían tener el mismo efecto".

Informes anteriores habían identificado otros PNS en la región del cromosoma 10 relacionados con la DMRE, apuntó Swaroop. "Es difícil determinar cuál es la relación causal. Los datos genéticos están bien, pero no son convincentes y necesitan más trabajo. La causalidad amerita más verificación".

Josephine Hoh, profesora asociada de epidemiología y salud pública de la Universidad de Yale, y coautora del trabajo de Hong Kong dijo que los estudios ofrecen "una prueba preliminar. Tardaremos varios años en ofrecer la prueba completa. Los datos preliminares muestran resultados muy interesantes, una conexión entre la función de este PNS particular y la AMD húmeda".

Zhang agregó que "No hay duda de que este es un gen importante para la degeneración macular. el trabajo de ahora en adelante se concentrará en determinar por qué este gen es responsable de la degeneración macular. También podemos llegar a medicamentos reales para la DMRE".

Más información

Para conocer más sobre la DMRE, visite el U.S. National Eye Institute.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTES: Kang Zhang, M.D., professor, ophthalmology and visual sciences, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City; Rando Allikmets, Ph.D, professor, ophthalmology, pathology and cell biology, Columbia University, New York City; Anand Swaroop, Ph.D, professor, ophthalmology and visual sciences, University of Michigan Kellogg Eye Center, Ann Arbor; Josephine Hoh, Ph.D, associate professor, epidemiology and public health, Yale University, New Haven, Conn.; Oct. 20, 2006, Science
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