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Identificada la causa genética de una forma de glaucoma

Un estudio halla que dos variaciones genéticas son las responsables del glaucoma exfoliativo

JUEVES 9 de agosto (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores de Islandia señalan haber identificado la genética que subyace a una forma común de glaucoma, lo que abre una vía para diagnosticar y tratar mejor esta afección que priva de la visión.

Dos variantes de un gen designado como LOXL 1 aumentan el riesgo de lo que se conoce como glaucoma exfoliativo, en el que las masas de una fibra molecular llamada elastina se acumulan en el ojo, lo que aumenta la presión del fluido, que destruye gradualmente el nervio óptico, señalaron los científicos.

"Las fibras de elastina están entrecruzadas por la proteína del LOXL 1", dijo el Dr. Kari Stefansson, neurólogo certificado y director ejecutivo de deCODE Genetics, una empresa de biotecnología con sede en Reykjavik, Islandia. "Identificamos el gen y éste nos ha mostrado el plan biológico de cómo una mutación puede causar el glaucoma".

Los hallazgos aparecen en la edición del 9 de agosto de la revista Science.

El glaucoma exfoliativo representa entre el 10 y 20 por ciento de todos los casos de glaucoma en los Estados Unidos, estimó Stefansson. Pero la incidencia varía ampliamente entre los diferentes grupos étnicos y es mayor entre las personas que tienen ascendencia escandinava.

En un esfuerzo compartido, los investigadores de deCODE trabajaron con académicos del Hospital Universitario Nacional en Reykjavik y de la Universidad Uppsala de Suecia para llevar a cabo un estudio minucioso unida por unidad de los genes LOXL 1 en 16,000 islandeses y suecos, algunos con glaucoma y otros sin la condición.

Hallaron que dos versiones del gen, cada una identificada por una subunidad específica en una ubicación, estaban relacionadas con un mayor riesgo de glaucoma exfoliativo. Una variante incrementó el riesgo en 26 veces y la otra en ocho, frente a las versiones de bajo riesgo del gen.

"Éste es un avance importante debido a que el glaucoma exfoliativo es la forma más común de glaucoma de ángulo abierto con una causa identificable", dijo el Dr. Richard K. Lee, profesor asistente de oftalmología en el Instituto Ocular Bascom Palmer de la Universidad de Miami. El glaucoma de ángulo abierto representa más del 70 por ciento de todos los casos de glaucoma.

"Es una forma de glaucoma particularmente difícil de tratar, así que sería útil tener una prueba de diagnóstico para detectarla a tiempo", dijo Lee. "Las señales del glaucoma exfoliativo son tan sutiles que pueden ser pasados por alto con facilidad, de modo que el cirujano no se percatará de ello".

Esta afección es mucho más difícil de tratar que otras formas de glaucoma, así que el diagnóstico precoz podría alertar al médico sobre la posible necesidad de una cirugía, dijo Stefansson.

"En vista de que ahora tenemos un marcador, con una prueba genética podremos determinar si la presión incrementada en el ojo es el comienzo del glaucoma exfoliativo", apuntó. "Así que habrá un umbral bastante bajo para proceder a la iridectomía", que es la extracción de una parte del iris.

Stefansson aseguró que deCODE espera tener una prueba genética de diagnóstico en el mercado "antes de que finalice el año".

Además, del diagnóstico precoz, existe la posibilidad de un mejor tratamiento tomando como base el hallazgo genético, dijo. "Tenemos un conocimiento que nos permitirá llegar a la naturaleza de la causa genética", apuntó Stefansson. "Existen muchos potenciales en el futuro en lo referente al desarrollo de terapias".

Más información

La U.S. National Library of Medicine ofrece una guía completa sobre el glaucoma.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Kari Stefansson, M.D., chief executive officer, deCODE Genetics, Reykjavik, Iceland; Richard K. Lee, M.D., assistant professor of ophthalmology, cell biology, anatomy and neuroscience, Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami; Aug. 9, 2007, Science
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