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El descubrimiento de un gen da pistas sobre la enfermedad de Crohn y la colitis

Según los investigadores, la mutación se relaciona con una proteína implicada en una forma poco común de trastorno intestinal

MIÉRCOLES, 4 de noviembre (HealthDay News/DrTango) -- La gente que tiene afecciones intestinales dolorosas y crónicas como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerativa podrían ver un atisbo de esperanza en una investigación reciente.

Los científicos aseguran haber detectado una falla genética que podría causar una forma infantil poco común de colitis. El hallazgo podría tener implicaciones para una gama más amplia de enfermedades conocidas en conjunto como enfermedad inflamatoria del intestino (EII).

El análisis genético de nueve niños que tenían una forma grave de colitis de aparición temprana halló mutaciones de dos genes que producen receptores celulares para interleuquina 10, una proteína que controla la respuesta inflamatoria del organismo, según un informe publicado en línea el 4 de noviembre en la New England Journal of Medicine.

Según el informe, en un caso, un trasplante de médula ósea eliminó la enfermedad del niño.

A cerca de un millón de estadounidenses se les ha diagnosticado EII, que incluye colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn. Estas afecciones consisten en una inflamación persistente del tracto intestinal que puede causar ataques de diarrea, sangrado rectal y otros síntomas.

El estudio no es el primero en relacionar la interleuquina 10 con EII, anotó Alejandro A. Schaffer, investigador del estudio y científico de planta del Centro Nacional de Información Biotecnológica (National Center for Biotechnology Information). Estudios anteriores con animales y humanos condujeron a ensayos de tratamiento con interleuquina 10 para pacientes de EII que no fueron exitosos, dijo.

Sin embargo, un estudio reciente señala que "podría haber algunos subconjuntos de pacientes adultos que tienen cantidades insuficientes de interleuquina 10", aseguró Schaffer. "Estamos sugiriendo que podría haber un subconjunto de pacientes que vale la pena identificar y tratar de manera diferente".

Por ahora no es posible decir qué tan grande podría ser ese subconjunto, dijo.

"Estamos muy emocionados con este descubrimiento", señaló el Dr. Erik-Oliver Glocker, autor líder del estudio e investigador de postdoctorado del Colegio Universitario de Londres en el Reino Unido.

El estudio, realizado en centros de Alemania, el Reino Unido y los EE. UU., identificó dos genes mutados para las moléculas que permiten que la interleuquina 10 actúe en las células. "Estas mutaciones podrían tener consecuencias graves", aseguró Glocker. "Si se tiene una mutación en el receptor, la interleuquina 10 no funciona y el sistema inmunitario completo está desbalanceado".

Hicieron falta varias evaluaciones para hallar personas jóvenes con esta falla genética específica, aseguró Glocker. La enfermedad generalmente surge posteriormente en la vida y "en pacientes de mayor edad, podría ser diferente", dijo.

"Ha habido varios estudios genéticos diferentes sobre enfermedad de Crohn y siempre han hallado genes que podrían estar implicados", aseguró Glocker. "Quizá podamos evaluar a los pacientes adultos para los genes que hemos descrito y pensamos en un tratamiento similar. Si tiene esta mutación, quizá sea adecuado para un trasplante de médula ósea".

Sin embargo la EII de los adultos es una afección compleja, genéticamente hablando, agregó.

"El problema es que en los pacientes de enfermedad de Crohn, la causa de la enfermedad no se entiende muy bien", señaló Glocker. "En los pacientes que tuvimos, conocemos los genes y las funciones de los genes y las proteínas. Y eso hace que el tratamiento, un trasplante de médula ósea, sea mucho más fácil. No estamos seguros de que un trasplante deba ser considerado en los pacientes adultos de Crohn".

Varias de las variantes de los demás genes han sido detectadas en pacientes de EII, aseguró Schaffer. "No estamos diciendo nada sobre esos pacientes, a menos que también tengan la variante de interleuquina 10", dijo.

Más información

Para más información sobre la EII y su tratamiento visite el Colegio estadounidense de gastroenterología (American College of Gastroenterology).


Artículo por HealthDay, traducido por DrTango
FUENTES: Alejandro A. Schaffer, Ph.D., staff scientist, U.S. National Center for Biotechnology Information, Bethesda, Md.; Erik-Oliver Glocker, M.D., postdoctoral researcher, University College London, U.K.; Nov. 4, 2009, New England Journal of Medicine, online
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