MARTES 19 de octubre (HealthDayNews/HispaniCare) -- Un reciente estudio señala que científicos de la UCLA han desarrollado una manera para arreglar una de las mutaciones genéticas que causan un trastorno que acorta la vida llamado ataxia telangiectasia.
Los científicos aseguran que la investigación puede ayudar a desarrollar tratamientos para la A-T, así como para el cáncer y otras enfermedades genéticas. La investigación aparece en la edición de esta semana de Proceedings of the National Academy of Sciences.
La A-T, que destruye los sistemas inmunológico y neurológico, generalmente afecta a niños antes de los dos años. Varios pierden la capacidad para hablar y mueren durante la niñez. Aquellos adultos que llevan un gen de A-T mutado (ATM) tienen ocho veces más posibilidades de desarrollar cáncer que la población en general, según aseguran los científicos.
Los investigadores de la UCLA desarrollaron una manera de engañar al gen ATM para que ignorara ciertos tipos de mutaciones llamados codones de terminación prematura (CTP).
En las células normales, los codones de terminación informaron a la porción que "lee" las proteínas en las células que una proteína ha alcanzado su longitud completa y ya se ha completado su copia. Pero los CTP mutados de los pacientes de A-T detienen la copia de las proteínas demasiado pronto, cosa que produce proteínas ATM cortas e inestables.
"Las proteínas inestables crean células anormales que no pueden funcionar adecuadamente, lo que causa todos los problemas neurológicos e inmunes que afligen a los pacientes de A-T", afirmó en una declaración preparada Chih-Hung Lai, primer autor del estudio.
Él y sus colegas usaron antibióticos llamados aminoglicosidas para hacer los CTP invisibles al sistema de lectura de proteínas de la células. Luego de cuatro días de exposición a los antibióticos, aquellas células que anteriormente contenían ninguna o poca proteína ATM se habían desarrollado en proteínas ATM de longitud completa. Las células se habían transformado en unas de apariencia normal y comenzaron a funcionar normalmente.
"Cerca de uno de cada seis pacientes de A-T tiene algún tipo de mutación de los CTP. Esperamos que nuestros hallazgos ofrezcan el primero paso en firme para una terapia genética en este grupo", concluyó Lai.
Más información
El U.S. National Institute of Neurological Disorders and Stroke tiene más información sobre la ataxia telangiectasia.
