La terapia genética podría ofrecer esperanzas para la enfermedad del 'niño burbuja'
MIÉRCOLES, 20 de abril de 2016 (HealthDay News) -- Una nueva terapia genética muestra una promesa preliminar contra la llamada enfermedad del "niño burbuja", informan unos investigadores.
Un pequeño ensayo inicial evaluó la seguridad y efectividad de la terapia genética en cinco pacientes de enfermedad del niño burbuja, cuya denominación formal es síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SICS). Unos trasplantes anteriores de médula ósea no habían logrado corregir su función inmunitaria.
El SICS es un trastorno hereditario grave que afecta a los chicos, y que ocurre en uno de cada 50,000 a 100,000 nacimientos vivos. Es provocado por una mutación en el gen IL2RG que deja a los chicos con poca o ninguna protección del sistema inmunitario, apuntaron los investigadores.
Según el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de EE. UU., el SICS es letal, con frecuencia en el primer o segundo año de vida, a menos que los bebés reciban tratamientos para restaurar la inmunidad, como trasplantes de células madre formadoras de sangre, terapia genética o terapia enzimática.
Los pacientes del nuevo estudio, que tenían entre 7 y 23 años de edad, se sometieron a un tratamiento desarrollado por investigadores del Hospital Pediátrico de Investigación St. Jude en Memphis, Tennessee, y del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de EE. UU.
"Este estudio demuestra que la terapia genética con lentivirus, cuando se combina con acondicionamiento con busulfán, puede reconstruir el sistema inmunitario y conducir a una inmunidad amplia en los adultos jóvenes que tienen este devastador trastorno", señaló en un comunicado de prensa del hospital el autor coprincipal del estudio, el Dr. Brian Sorrentino, del departamento de hematología del St. Jude. Un lentivirus es un virus con un periodo de incubación largo, y el busulfán es un fármaco de quimioterapia.
En la terapia, se utilizan lentivirus rediseñados para administrar una copia correcta del gen mutante a las células madre productoras de sangre de los pacientes, explicaron los autores del estudio.
"Aunque se necesitan una experiencia clínica y un seguimiento adicionales, estos promisorios resultados sugieren que la terapia genética se debería considerar como un tratamiento temprano para los pacientes con el fin de minimizar o prevenir el daño orgánico que supone una amenaza para su vida y que se produce cuando la terapia de trasplante de médula ósea no logra ofrecer una respuesta inmunitaria suficiente", planteó Sorrentino.
El estudio aparece en la edición del 20 de abril de la revista Science Translational Medicine.
Más información
El Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de EE. UU. ofrece más información sobre el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
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