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Asocian mutación de gen con insuficiencia cardiaca y arritmia

El descubrimiento podría conducir a un diagnóstico temprano y a tratamientos mejorados en algunos casos

MARTES 25 de enero (HealthDayNews/HispaniCare) -- Una mutación genética puede causar dos tipos de problemas cardiacos hereditarios, según reporta un estudio reciente.

Los investigadores de la Clínica Mayo han descubierto que una mutación del gen SCN5A, que controla el canal de sodio del corazón, puede conducir a una cardiomiopatía dilatada (CMD), un tipo de insuficiencia cardiaca, así como a una fibrilación auricular, un tipo de irregularidad en el ritmo cardiaco. El informe aparece en la edición del 26 de enero del Journal of the American Medical Association.

"Con cada latido cardiaco, las señales eléctricas en el corazón son traducidas a una contracción muscular", explicó el Dr. Timothy M. Olson, jefe de la investigación y profesor asistente de medicina y pediatría de la Facultad de Medicina de la Clínica Mayo. "Este proceso se inicia por el movimiento de los iones de sodio hacia las células cardiacas por los canales de sodio".

"Hasta ahora, se pensaba que las formas hereditarias de enfermedades mecánicas y eléctricas cardiacas se debían a varios tipos distintos de genes", dijo Olson. "Nuestros hallazgos muestran que ciertas mutaciones pueden poner en riesgo a los individuos para la enfermedad del músculo cardiaco y arritmia".

El grupo de investigación descubrió que esta mutación no permite que una cantidad normal de iones de sodio llegue al corazón. Los canales de sodio que funcionan con normalidad son esenciales para que el corazón bombee efectivamente.

Cuando no llegan suficientes iones de sodio al corazón, el músculo cardiaco se agranda y bombea con menos fuerza. Como resultado, el músculo del corazón se debilita y no puede bombear la sangre eficientemente a través del cuerpo.

Esto causa una acumulación de fluido en los pulmones, el cual se congestiona dificultando la respiración. Esto se conoce como insuficiencia cardiaca izquierda. También, se padece con frecuencia de insuficiencia cardiaca derecha, que causa la acumulación de fluido en los tejidos y órganos del cuerpo, comúnmente en las piernas y tobillos, así como en hígado y abdomen. Esto es CMD.

Además, la falta de iones de sodio hace al corazón susceptible de arritmias, como la fibrilación auricular.

En su estudio, el equipo de Olson observó los perfiles genéticos de 156 pacientes con CMD y a sus familiares. Estos investigadores encontraron que el 27 por ciento de aquellos con una mutación del SCN5A presentó señales de CMD a partir de los 20 años de edad. La edad promedio del diagnóstico de CMS entre estos pacientes fue de 27 años. Además, el 43 por ciento tenía fibrilación auricular.

Alrededor del 20 al 30 por ciento de todas las enfermedades del corazón son hereditarias y pueden ser causadas por mutaciones genéticas, indicó Olson. "Esto nos da una nueva clase de genes que pueden analizarse como la causa de CMD", añadió.

Olson mencionó que es demasiado temprano para que este hallazgo tenga implicaciones clínicas, pero debido a que ya se ha determinado que las mutaciones de este gen causan arritmias, la gente que las padece debería someterse a un seguimiento para ver si desarrollan insuficiencia cardiaca.

Además, los pacientes con esta mutación del gen no se les debe dar bloqueadores del canal de sodio, debido a que puede empeorar la condición, agregó Olson.

Más aún, "si un paciente es diagnosticado con CMS o con alguna arritmia que no presente una base clara en los factores de riesgo tradicionales, entonces se necesita considerar su historial familiar", comentó Olson. "En el caso de CMS, es importante que los parientes se sometan a un examen de detección clínica para determinar si ellos también son portadores de la enfermedad".

"Esto es emocionante", opinó el Dr. Valentin Fuster, director del Instituto Cardiovascular del Centro Médico de Mount Sinai. "Este descubrimiento relaciona genéticamente el sistema eléctrico con el sistema contráctil del corazón".

Por primera vez, los investigadores han demostrado que el gen afecta tanto el funcionamiento eléctrico y mecánico del corazón, explicó Fuster, coautor de una nota editorial adjunta en la publicación. "Cuando este gen se altera, ambos sistemas desarrollan problemas".

"Esta es una puerta abierta no sólo en el campo de la investigación para comprender cómo funciona el corazón", declaró Fuster, "sino que también es una puerta que nos permite entender mejor una enfermedad que antes considerábamos como idiopática".

Más información

La National Library of Medicine tiene más información sobre la insuficiencia cardiaca.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTES: Timothy M. Olson, M.D., associate professor, medicine and pediatrics, Mayo Clinic School of Medicine, Rochester, Minn.; Valentin Fuster, M.D., Ph.D., director, The Cardiovascular Institute, Mount Sinai Medical Center, New York City, and past president, American Heart Association; Jan. 26, 2005, Journal of the American Medical Association
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