MIÉRCOLES 26 de enero (HealthDayNews/HispaniCare) -- Una nueva forma de distrofia molecular que se desarrolla después de los 40 años y provoca una debilidad de las extremidades junto con lesiones de nervios y músculos del corazón ha sido identificada por científicos de la Clínica Mayo.
Nombraron a esta nueva forma como zaspopatía y señalaron que este nuevo hallazgo aumenta la comprensión del proceso de la enfermedad de distrofia muscular y el papel que juegan los genes en ella. Ese conocimiento podría ayudar en los esfuerzos por encontrar una cura.
El estudio aparece en la edición del 26 de enero de la revista Annals of Neurology.
Esta forma de distrofia muscular definida recientemente puede ser causada por cualquiera de las tres mutaciones de un gen responsable de dar instrucciones a una proteína conocida como ZASP, halló el estudio. Los genes involucrados en la zaspopatía son transmitidos de los progenitores a su descendencia en una manera dominante, lo que significa que un niño o niña desarrollará el trastorno al recibir una copia del gen mutante de uno de sus padres.
El equipo de mayo realizó el hallazgo usando información recogida en trabajo de laboratorio en combinación con datos clínicos de una amplia base de pacientes.
"El hecho de que pudimos reunir todos los diferentes tipos de datos y que todos apuntaron hacia la proteína ZASP fue clave en el éxito de este esfuerzo", dijo en una declaración preparada el Dr. Duygu Selcen, líder del estudio y neurólogo.
Cerca de 50,000 estadounidenses tienen distrofia muscular, un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por una debilidad progresiva y degeneración muscular. No existe una cura, aunque las terapias pueden hacer su curso más lento.
Más información
La Cleveland Clinic Foundation tiene más información sobre la distrofia muscular.
