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La mutación genética tiene que ver con algunos casos de Parkinson

Un estudio encuentra que es una importante causa del trastorno entre los judíos de Europa Oriental

MIÉRCOLES 25 de enero (HealthDay News/HispaniCare) -- Una mutación específica del gen LRRK2 es una importante causa de la enfermedad de Parkinson entre los judíos asquenazí (de Europa Oriental), según un estudio del Colegio de Medicina Albert Einstein.

Los hallazgos aparecen en la edición del 26 de enero del New England Journal of Medicine.

"Como el descubrimiento de las mutaciones genéticas en BRCA1 y el BRCA2 para el cáncer de mama, este hallazgo afectará directamente la manera como se diagnostica la enfermedad de Parkinson entre los judíos asquenazí", afirmó en una declaración preparada la investigadora principal del estudio, la Dra. Susan B. Bressman, profesora y presidenta de neurología del Einstein.

"También enfatiza el beneficio de concentrar los estudios genéticos en un grupo étnico específico, incluso cuando se trata de una enfermedad que se piensa que no es principalmente de origen genético", señaló Bressman.

"Hasta ahora, no se ha considerado realmente la consejería genética para la enfermedad de Parkinson", anotó la coautora del estudio, la Dra. Laurie J. Ozelius, profesora asociada de genética molecular. "Nuestro hallazgo podría llevar la consejería genética para la enfermedad de Parkinson a la vanguardia, al igual que las pruebas genéticas para la detección precoz de la enfermedad de Parkinson".

En el participaron 120 judíos asquenazí que no eran parientes que sufrían de la enfermedad de Parkinson,y un grupo de control de 317 judíos asquenazí que no tenían la enfermedad. Una mutación llamada G2029S (la más común entre varias mutaciones posibles del LRRK2) se detectó en 18.3 por ciento de los pacientes de Parkinson, en comparación con el 1.3 por ciento de los que no tenían la enfermedad.

El papel de la mutación fue aún más dramático entre los 37 pacientes con una historia familiar de enfermedad de Parkinson. Se encontró en el 29.7 por ciento de estos pacientes.

En general, la frecuencia de esta mutación entre los pacientes asquenazí de Parkinson fue entre 15 y 20 veces mayor de lo que se ha reportado entre los pacientes de Parkinson de ascendencia europea en general, según el estudio.

Más información

We Move tiene más información acerca de la enfermedad de Parkinson.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTE: Albert Einstein College of Medicine, news release, Jan. 25, 2006
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