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Las variantes génicas subyacen a la vulnerabilidad a las infecciones micóticas

Estudios pequeños hallaron dos mutaciones en las mujeres que tuvieron episodios recurrentes

MIÉRCOLES, 28 de octubre (HealthDay News/DrTango) -- Los científicos han identificado dos mutaciones genéticas que ayudan a explicar la presencia de infecciones micóticas recurrentes en algunas mujeres.

Aunque los investigadores enfocaron su trabajo en poblaciones pequeñas y muy específicas con afecciones extremas, los hallazgos dan nuevas ideas acerca de una de las enfermedades más comunes y molestas que afligen a las mujeres.

"Este descubrimiento es importante como punto de inicio para más trabajo", señaló el Dr. Bart Jan Kullberg, coautor de uno de los dos artículos que aparecen en la edición del 29 de octubre de la New England Journal of Medicine.

"Es la primera prueba en el ámbito de las infecciones micóticas de que existen diferencias genéticas sutiles que explican por qué algunas personas [aparentemente sanas] adquieren ciertas afecciones y hasta sufren episodios recurrentes, mientras que otras nunca adquieren esas infecciones", señaló Kullberg, profesor de medicina de la Universidad Radboud de Nimega (Países Bajos).

Aunque la gente estudiada aquí tenía afecciones extremas, "potencialmente se puede pasar a otras mutaciones en el [mismo] gen o en esta vía para dar fenotipos más sutiles de los que podríamos ver en la medicina cotidiana", señaló el Dr. Anthony Gregg, director de medicina materna y fetal, y director médico de genética de la Universidad del Carolina del Sur en Columbia.

Al final, los investigadores esperan usar los hallazgos para desarrollar mejores tratamientos para estas afecciones, que se hacen más graves para algunas personas.

"En cuanto entendamos esta vía, lo que potencialmente podemos ofrecer son terapias que pueden aprovechar el aumento de las vías normales o de utilizar vías redundantes que están funcionando bien pero que no se activan a tan alto grado", aseguró Gregg.

En este punto, sin embargo, los informes realmente no tienen relevancia para los pacientes, advirtió el Dr. Steven R. Goldstein, profesor de ginecoobstetricia de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York en esa ciudad.

Las infecciones micóticas, que generalmente son causadas por Candida albicans, surgen de desequilibrios en la flora interna del organismo, sobre todo en el tracto vaginal, aunque esto puede afectar la madre de las uñas, la boca y el flujo sanguíneo.

"La vagina es un ecosistema muy ajustado con cerca de una docena de bacterias y formas micóticas, Mientras haya armonía, habrá comodidad", explicó Goldstein. "Pero si toma antibióticos, por ejemplo, y elimina algunas de las bacterias normales, los hongos que viven ahí todo el tiempo estarán muy contentas".

Un organismo saludable puede detectar las primeras señales de infección micótica y enviar células inmunitarias para enfrentar el problema, pero no cuando una de las mutaciones está presente, explicó Narendra Kumar, profesora asistente de ciencias farmacéuticas del Centro de Ciencias de la Salud Texas A&M y del Colegio de farmacia Irma Lerma Rangel de Kingsville.

"Es como si se metieran los ladrones a tu casa", aseguró Kumar. "Primero, suena la alarma, pero aquí la alarma de la mutación no funciona adecuadamente, así que no viene la policía a su casa. Así termina colonizada".

El estudio de Kullberg examinó a una mujer y a sus tres hermanas, que tenía infecciones micóticas vaginales recurrentes.

"Descubrimos que sus células inmunitarias no reaccionaban normalmente cuando se enfrentaban a Candida," explicó Kullberg. "Ni ella ni sus hermanas tenían otras infecciones graves o recurrentes, lo que subraya que esta mutación es muy específica y solo afecta la susceptibilidad a las infecciones con Candida de las mucosas, no las del torrente sanguíneo ni a otros microorganismos. Por lo demás, esta joven está perfectamente sana".

La mutación se halló en el gen dectin-1.

El otro estudio examinó a 36 miembros de una familia extensa iraní, varias de las cuales tenían predisposición a las infecciones micóticas. Tres murieron durante la adolescencia, dos luego de infecciones micóticas invasivas en el cerebro.

Esta vez, la mutación se halló en el gen CARD9, que también se relaciona con el sistema inmunitario.

"Ambos estudios se refieren al mismo tipo de vías inmunitarias desencadenadas con las infecciones del tipo de la Candida". aseguró Gregg.

Estos hallazgos son dignos de mención, señaló Jeffrey Sands, profesor de ciencias biológicas de la Universidad Lehigh de Bethlehem, Pensilvania. "Hemos estado coevolucionando con los hongos durante millones de años y tenemos estos mecanismos para detectar infecciones micóticas, quizá no eliminándolas pero sí evitando que se vuelvan graves en la mayoría de los casos", aseguró Sands. "El hecho de que ahora podamos identificar genes individuales en los que hay una mutación ciertamente es un gran avance".

Más información

El Departamento de Salud y Servicios Humanos tiene más información sobre las infecciones micóticas vaginales.


Artículo por HealthDay, traducido por DrTango
FUENTES: Steven Goldstein, M.D., professor, obstetrics and gynecology, New York University Langone Medical Center, New York City; Anthony R. Gregg, M.D., board of directors, American College of Medical Genetics, and director, maternal and fetal medicine, and medical director, genetics, University of South Carolina, Columbia; Bart Jan Kullberg, M.D., professor, medicine, Radboud University Nijmegen, Nijmegen Institute for Infection, Inflammation, and Immunity, and chief, infectious diseases section, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands; Jeffrey Sands, Ph.D., professor and former chair, biological sciences, Lehigh University, Bethlehem, Pa.; Narendra Kumar, Ph.D., assistant professor, pharmaceutical sciences, Texas A&M Health Science Center Irma Lerma Rangel College of Pharmacy, Kingsville; Oct. 29, 2009, New England Journal of Medicine
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