MARTES 15 de febrero (HealthDay News/HispaniCare) -- Dos nuevas técnicas, una que utiliza la sangre materna y la otra el líquido amniótico, podrían dotar a los proveedores de salud de nuevos elementos para comprender la salud de un bebé antes de nacer.
A diferencia de las pruebas genéticas disponibles, la primera prueba no es invasiva y utiliza la sangre materna para detectar algunos trastornos genéticos, tales como la talasemia y la fibrosis cística.
La segunda prueba usa el líquido amniótico acumulado durante la amniocentesis, pero ofrece mucho más información sobre la manifestación genética y el desarrollo fetal en comparación con las pruebas actualmente disponibles.
Los estudios que analizan ambas técnicas aparecen en la edición del 16 de febrero del Journal of the American Medical Association.
"El análisis genético del feto depende actualmente de procedimientos agresivos, como la amniocentesis, que está asociada con un riesgo para la madre y el feto", señaló Sinuhe Hahn, coautor del estudio que se basó en la prueba de la sangre materna, y director del Laboratorio para Medicina Prenatal de la University Women's Hospital en Basilea, Suiza.
"Para superar este riesgo, varias propuestas alternativas "libre de riesgo" han sido examinadas, de las cuales una de las más prometedoras es el análisis del ADN fetal libre de células en la sangre materna", explicó Hahn.
Sin embargo, los desafíos prevalecen cuando se trata del análisis de la sangre materna. Un obstáculo fundamental a los que se enfrentan expertos genéticos es que resulta difícil separar el ADN de la madre del ADN del feto en la sangre materna, de acuerdo con Hahn. Recientemente, sin embargo, los investigadores descubrieron que el ADN fetal libre de células era más pequeño que el ADN materno, lo que hace que sea más fácil de separar. El proceso de separar las moléculas de ADN en la sangre materna y fetal se conoce como fraccionamiento por tamaño.
Para asegurarse aún más de que estaban observando el ADN fetal, los investigadores suizos recurrieron a una técnica genética avanzada que ayuda a suprimir el ADN materno.
Su meta final era encontrar un método para separar el ADN fetal y luego señalar mutaciones específicas. Para probar si habían alcanzado esa meta, los investigadores tomaron muestras de sangre de 32 mujeres italianas embarazadas en riesgo de una mutación genética para la talasemia, un tipo de anemia común en personas de descendencia mediterránea.
Al utilizar esta nueva técnica de desarrollo, el equipo suizo afirmó que se pudo identificar correctamente el gen defectuoso paterno en el ADN fetal entre un 81 y 100 por ciento de los casos.
Los investigadores esperan poder ampliar la capacidad de la prueba para identificar casos en los que tanto la madre como el padre tengan el mismo defecto, apuntó Hahn. La prueba actual sólo es útil cuando la madre y el padre tienen mutaciones genéticas diferentes para la talasemia, señaló.
Hahn indicó que las principales ventajas de esta prueba radican en que son relativamente económicas y no agresivas. Además, la técnica podría ser útil para detectar condiciones serias como la fibrosis cística y el síndrome de Tay-Sachs en el útero, de acuerdo con Hahn.
En el segundo estudio, investigadores de los EE.UU. reportan sobre un nuevo estudio para el líquido amniótico que por lo general se descarta tras la amniocentesis.
Tradicionalmente, cuando se realiza la amniocentesis, las células son recolectadas del líquido amniótico y luego se estudian los cromosomas fetales para observar los problemas como el síndrome de Down, explicó la Dra. Diana Bianchi, coautora del estudio y vicepresidenta de investigación pediátrica del Hospital Infantil Floating y el Centro Médico de Nueva Inglaterra-Tuffs en Boston.
Una vez que se eliminan esas células de las muestras del líquido amniótico, se descarta el líquido restante. Aunque, Bianchi y sus colegas sienten que aún podría existir información valiosa atrapada dentro de ese líquido.
"Lo que encontramos es que, en el líquido amniótico en sí mismo, la información sobre el feto es vital", destacó.
Mediante el examen del líquido, los investigadores fueron capaces de obtener información sobre miles de genes y sus patrones de expresión. En el estudio actual, los investigadores se centraron sólo en esos genes ya que los consideraban importantes en términos de desarrollo.
Por ejemplo, la mucina salivar es una sustancia importante para la digestión oral de los alimentos, de acuerdo con Bianchi. En el líquido amniótico de un feto de 17 semanas los investigadores no hallaron evidencia de mucina salivar, lo que Bianchi catalogó como no sorprendente debido a que el feto en desarrollo no tiene necesidad de digerir los alimentos de forma oral. No obstante, en las muestras de líquido de fetos cercanos al término, los investigadores sí encontraron mucina salivar, lo que sugiere que a medida que se acerca el nacimiento del bebé, se activa un gen que le dice al organismo que produzca mucina salivar.
Un hallazgo más importante fue cuando en una pareja de fetos gemelos, el gen que ordenaba al organismo la producción de proteínas surfactantes, que son importantes en el desarrollo pulmonar, se activó en un bebé, pero no en el otro. El bebé sin las proteínas surfactantes no sobrevivió. Bianchi agregó que uno de los usos más importantes potencialmente para esta prueba podría ser en mujeres con partos prematuros. Le podría ofrecer a los proveedores de cuidado de salud una forma más precisa de evaluar el progreso del desarrollo del feto que los métodos actualmente disponibles.
"Si plantea realizarse una amniocentesis de todas formas, para el mismo riesgo, podrá obtener mucho más información que la que es posible a través de la técnica estándar", estimó Bianchi.
Ambas pruebas se encuentran en etapas preliminares y aún no están disponibles para su comercialización.
Más información
Para obtener más información sobre los tipos de pruebas prenatales actualmente disponibles, visite el sitio Web de March of Dimes.
