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Nuevo examen para bebés detecta la enfermedad metabólica

Método basado en sangre detecta trastornos inusuales que a veces son mortales

MARTES 28 de marzo (HealthDay News/HispaniCare) -- Los científicos han desarrollado una técnica de evaluación que detecta deficiencias perjudiciales de enzimas en recién nacidos.

Las deficiencias de enzimas en los recién nacidos pueden causar enfermedades metabólicas inusuales como los síntomas de Tay-Sachs, Fabry y Gaucher, que pueden causar discapacidad o muerte.

"Todo el daño de estas enfermedades es permanente, así que si se puede iniciar el tratamiento a tiempo, en cuestión de algunas semanas o meses, se puede comenzar a minimizar el daño", aseguró en una declaración preparada Frantisek Turecek, profesor de química de la Universidad de Washington en Seattle.

Él y sus colegas diseñaron un método de evaluación que usa una mancha de sangre obtenida del talón del bebé que se seca sobre una tarjeta de papel. Luego de la rehidratación, se incuban enzimas objetivos y se miden a través de un método de alta tecnología llamado espectrometría de masas en tándem, que mide la composición y cantidad de una sustancia química.

Se puede evaluar una muestra para detectar cerca de 15 deficiencias enzimáticas simultáneamente en un proceso que toma menos de dos días.

Hasta ahora, el equipo de la UW ha hallado que este método de evaluación es eficaz para detectar siete enfermedades, los síndromes de Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Gaucher, Fabry, Tay-Sachs y Hurler. Todas estas enfermedades se relacionan con deficiencias enzimáticas dentro de las estructuras llamadas lisosomas, que descomponen las moléculas de gran tamaño en la mayoría de las células. La deficiencia enzimática causa la acumulación de desechos en las células.

En los peores casos, las enfermedades pueden causar retraso mental, ceguera y muerte a la edad de cinco o seis años.

La investigación estaba programada para su discusión el martes en una reunión de la American Chemical Society en Atlanta.

Más información

La Fundación de defectos congénitos de March of Dimes tiene más información sobre las pruebas de evaluación de recién nacidos.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare
FUENTE: University of Washington, news release, March 28, 2006
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