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Nuevos detalles de una rara enfermedad genética

Otro cromosoma detrás del trastorno cerebral

Martes, 23 de septiembre (HealthDayNews) -- Los investigadores han encontrado nueva información acerca de un raro trastorno genético llamado síndrome de Joubert, que afecta al área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación.

El equipo de la Universidad de California en San Diego, (UCSD, por sus siglas en inglés) identificó el cromosoma 11 como un segundo sitio para un gen o genes que causan el síndrome de Joubert. Antes de este nuevo descubrimiento, el cromosoma 9 había sido en único sitio conocido con mutaciones genéticas que ocasionaban el trastorno.

El estudio es publicado en la red en la edición de septiembre de la American Journal of Human Genetics.

El síndrome de Joubert afecta aproximadamente a 30,000 personas. Se caracteriza por la ausencia o subdesarrollo de una región del cerebro llamada vermis cerebelar, y por una raíz cerebral deforme. Las características más comunes del síndrome de Joubert incluyen falta de control muscular y poco tono muscular; un patrón irregular de respiración llamado hipernea; movimientos irregulares de los ojos y la lengua, y retardación leve o moderada.

"La caza de genes para este síndrome ha sido extremadamente lenta y no se conocen ninguno actualmente, debido a la rareza del síndrome", emitió en una declaración de prensa el autor del estudio doctor Joseph Gleeson, un profesor auxiliar de neurociencia.

"El principal problema en identificar genes ha sido el pequeño número de pacientes apropiados para análisis genético", argumentó Gleeson.

Para este estudio, tanto él como sus colegas se concentraron en tres familias del Medio Oriente en las que había habido casamiento entre parientes y cuyos parientes habían trasmitido el defecto genético a varios miembros familiares.

Este hallazgo podría aproximar un poco a los científicos a desarrollar una prueba genética para el síndrome de Joubert.

Más información

Aquí puedes conocer más sobre el síndrome de Joubert.

Fuente: Universidad de California, San Diego, comunicado noticioso, septiembre de 2003
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