Prueba genética podría detectar afección cardiaca peligrosa

Varios marcadores genéticos podrían ayudar a puntualizar el síndrome de QT largo

JUEVES 22 de diciembre (HealthDay News/HispaniCare) -- Investigadores aseguran que han desarrollado una nueva prueba basada en genes para el síndrome de QT largo (SQTL), una afección cardiaca que puede predisponer a las personas a arritmias cardiacas y muerte súbita.

Un equipo de la Fundación S. Maugeri de Pavía, Italia, realizó pruebas genéticas sobre 430 pacientes de LQTS y 1,115 de sus parientes en busca de mutaciones relacionadas con el trastorno.

Identificaron 235 mutaciones distintas, incluidas 138 nuevas, en 310 (el 72 por ciento) de los 430 pacientes. El equipo confirmó sus hallazgos buscando las mutaciones en un grupo separado de 75 pacientes de SQTL.

Los hallazgos aparecen en la edición del 21 de diciembre del Journal of the American Medical Association.

"Hemos desarrollado un enfoque para mejorar la eficacia de la evaluación genética del SQTL", escribieron los investigadores. El nuevo método "podría facilitar el acceso a pruebas genéticas a un grupo más amplio de individuos, como aquellos pacientes que reciben medicamentos para prolongar el intervalo de SQTL, los parientes de personas con fibrilación ventricular idiopática y, según los resultados de investigaciones posteriores, algunos miembros de la comunidad en general para definir la prevalencia de variantes genética de SQTL".

Más información

La American Heart Association tiene más información sobre el SQTL.


Artículo por HealthDay, traducido por HispaniCare

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