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Relacionan un gen del crecimiento tisular con la esclerodermia

El hallazgo es un paso hacia el tratamiento de este trastorno autoinmune

MIÉRCOLES 19 de septiembre (HealthDay News/Dr. Tango) -- Una investigación reciente sugiere que un gen que gobierna el crecimiento del tejido conectivo es clave en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune en la que el cuerpo produce gruesas capas de tejido de cicatriz en la piel y alrededor de los órganos internos.

El hallazgo británico es tan sólo "una pieza del rompecabezas" que explica la genética subyacente a la esclerodermia, que también se conoce como esclerosis sistémica, afirmó la coautora Gisela E. Lindahl, becaria principal de investigación de la Colegio universitario de Londres y el Royal Free de Londres.

Pero el estudio sí implica al gen del factor de crecimiento del tejido conectivo (FCTC) en la esclerodermia, que afecta a unos 30,000 estadounidenses y que, según calcula la Scleroderma Foundation, causa 10,000 muertes anualmente en los Estados Unidos.

Su equipo publicó sus hallazgos en la edición del 20 de septiembre del New England Journal of Medicine.

En el estudio, el equipo londinense comparó el gen FCTC de 500 pacientes de esclerosis sistémica y 500 personas que no tenían la enfermedad. Se trató de un estudio relativamente grande en el que participaron alrededor del 10 por ciento de todos los pacientes de esclerosis sistémica de Gran Bretaña.

Los investigadores encontraron que una forma particular del gen estaba presente en el 30 por ciento de los pacientes de esclerodermia. Fue aún más común entre los pacientes de fibrosis pulmonar, en la que el tejido de cicatriz se deposita en los pulmones.

Sin embargo, esa forma del gen también se encontró en el 20 por ciento de las personas que no padecían la afección. Así que todo lo que se puede afirmar es que la proteína producida por la variante genética "es una de las sustancias que impulsa el desarrollo de la enfermedad", señaló.

"De momento, no estamos seguros de cómo funciona", dijo Lindahl. "Estimula las células a hacer varias cosas que suceden en la fibrosis. Es importante para la proliferación celular y posiblemente para la diferenciación celular, el cambio de la célula de una forma a otra. La proteína tiene varias propiedades diferentes, lo que podría ser el motivo de que mayores niveles de ésta se asocien con la enfermedad".

"No deseamos que la gente piense que hemos encontrado la solución y respuesta finales", apuntó Carol Feghali-Bostwick, profesora asistente de medicina y patología de la Universidad de Pittsburgh, y miembro de la junta de directores de la Scleroderma Foundation. "Pero han demostrado que tener esta secuencia particular en el ADN representa un riesgo. El gen es un buen candidato, pero no explica por qué algunas personas tienen la secuencia pero no la enfermedad".

Los investigadores han encontrado que la variante genética del FCTC ha perdido su capacidad para regular la producción de la proteína FCTC.

"Dieron un paso adicional hacia la comprensión del papel funcional de la variante genética", afirmó Feghali-Bostwick. "Han mostrado que este gen no se desactiva tan bien como debería".

El hallazgo coincide con informes de niveles elevados del gen FCTC en otras enfermedades caracterizadas por cicatrización excesiva y fibrosis, entre ellas fibrosis hepática, algunas enfermedades renales relacionadas con la diabetes y algunas afecciones cardiacas, según el informe.

El hallazgo no tiene ninguna aplicación médica inmediata, apuntó Lindahl, "pero este conocimiento será útil para el desarrollo de terapias para tratar esta enfermedad. Sabemos que esta es una de las sustancias que impulsa en desarrollo de la enfermedad, de manera que si desarrollamos maneras para reducir el FCTC, podríamos reducir los síntomas. Estamos tratando de averiguar cómo regulan las proteínas este proceso para poder desarrollar terapias farmacológicas".

Más información

Para más información sobre la esclerodermia, visite la U.S. National Library of Medicine.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Gisela E. Lindhal, Ph.D., principal research fellow, University College Medical School, London; Carol Feghali-Bostwick, Ph.D., assistant professor, medicine and pathology, University of Pittsburgh; Sept. 20, 2007, New England Journal of Medicine
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