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Un bebé excesivamente musculoso padece una mutación genética

Este descubrimiento puede llevar a nuevos tratamientos para enfermedades que conllevan pérdida de masa muscular

MIÉRCOLES 23 de junio (HealthDayNews/HispaniCare) -- Un bebé alemán nacido con unos músculos inusualmente desarrollados ha llevado a los investigadores a estudiar los genes del bebé y seguir su crecimiento y desarrollo.

La esperanza es que el perfil genético del niño pueda dar pistas que ayuden a desarrollar tratamientos para enfermedades que conllevan pérdida de masa muscular, como la distrofia muscular.

De hecho, los investigadores alemanes ya han descubierto que el niño tiene una mutación en el gen que produce la miostatina.

"La miostatina es un factor del crecimiento que regula la masa muscular durante el desarrollo embrional así como después del nacimiento. La miostatina evita que los músculos crezcan excesivamente", afirmó el Dr. Markus Schuelke, uno de los investigadores del estudio, profesor de genética molecular e investigador principal del departamento de neuropediatría del Centro Médico de la Universidad Charite de Berlín.

Los científicos presentarán este descubrimiento en la edición del 24 de junio del New England Journal of Medicine.

Lo que resulta potencialmente atractivo del descubrimiento de esta mutación en los seres humanos es que esta investigación puede contribuir a desarrollar tratamientos contra las enfermedades que conllevan la pérdida de masa muscular. Otros estudios han revelado que cuando los ratones tienen inactivos sus genes de miostatina, sus músculos crecen el doble que en ratones normales, afirmó Schuelke. Sin embargo, advirtió que los datos de seguridad a largo plazo todavía son una incógnita, por eso cualquier posible terapia para seres humanos puede tardar todavía años en aparecer.

"Se deben realizar estudios en animales a largo plazo y con mucho cuidado, y observaciones de seres humanos con mutaciones de miostatina durante un largo periodo de tiempo antes de comenzar a realizar pruebas clínicas seguras que puedan servir para encontrar [algún tipo de terapia]", señaló.

La buena noticia es que Schuelke y sus colegas han podido realizar un seguimiento al niño durante casi cinco años, y parece que no sufre ningún efecto negativo a causa de su falta de miostatinas.

Schuelke examinó por primera vez al niño de recién nacido, y comprobó los enormes músculos que tenían en la parte superior de las piernas y los brazos. Un examen con ultrasonidos confirmó que los músculos del niño eran casi el doble de grandes de lo esperado. Por otra parte, el bebé era totalmente normal.

Otros miembros de la familia del bebé también presentan una musculatura mayor a la media, pero sólo la madre se sometió a pruebas de ADN. Su madre había sido atleta profesional antes de quedar embarazada.

Los investigadores estudiaron las posibles causas del excesivo desarrollo muscular del niño, como podrían ser un exceso de testosterona o un factor de crecimiento similar a la insulina, pero no hallaron niveles anormales.

Dado que el aumento muscular del bebé era similar al que se encontró en los ratones y en el ganado que no tenían el gen que produce la miostatina, los investigadores comprobaron el perfil genético de la madre y del bebé. Descubrieron que la madre tenía una mutación en una copia del gen de la miostatina y que ambas copias del gen de la miostatina del bebé eran defectuosas. Los humanos heredan una copia de cada gen de cada uno de sus padres.

El niño tenía 4 años y medio cuando se completó el estudio actual. Los investigadores están preocupados por los efectos en la salud del músculo cardiaco que puede tener esta mutación, pero por ahora su sistema cardiovascular parece normal.

Sin embargo, la Dra. Elizabeth McNally, directora de investigación cardiovascular de la Universidad de Chicago, afirmó que el niño es todavía demasiado joven y que estos problemas podrían aparecer más adelante.

"Nuestra esperanza es que todo va a ir bien. En modelos de animales grandes, todo parece estar bien", señaló.

En un editorial que acompaña al estudio en la misma edición de la publicación, McNally afirmó que "este estudio documenta la efectividad que puede tener esta vía para el crecimiento muscular de los seres humanos y mi esperanza es que, por esta vía, podremos tratar a las personas que sufren desórdenes degenerativos.

Sin embargo, McNally también expresó su preocupación por el hecho de que la gente pueda utilizar cualquier potencial tratamiento para desarrollar su masa muscular para usos no terapéuticos.

"No conocemos las consecuencias médicas a largo plazo. Si padece una enfermedad como la distrofia muscular, los beneficios son mayores que los potenciales riesgos", apuntó McNally.

Sin embargo, añadió que éste no es el caso de los atletas o de otras personas que quieran desarrollar su masa muscular. "Viendo los problemas que ha dado el uso de esteroides, sabemos que la gente hará lo que sea para que sus músculos crezcan aunque tenga consecuencias negativas".

Más Información

Para más información sobre distrofia muscular, visite el National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

FUENTES: Markus Schuelke, M.D., professor, Molecular Genetics, principal investigator, Neuropediatrics, Charite University Medical Center, Berlin, Germany; Elizabeth McNally, M.D., Ph.D., director of cardiovascular research, the University of Chicago; June 24, 2004, New England Journal of Medicine; photo courtesy of New England Journal of Medicine
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