LUNES, 19 de agosto de 2019 (HealthDay News) -- Una mujer de mediana edad tenía unos síntomas persistentes que los médicos no podían explicar. Frustrada, tomó un camino cada vez más común: una búsqueda en internet.
El "Dr. Google" llevó a la mujer a un especialista en el Centro Médico de la Universidad de Wake Forest, en Winston-Salem, Carolina del Norte. Ahí, le diagnosticaron una afección genética rara llamada enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ERTAD). Provoca que los riñones dejen de funcionar de forma gradual.
"Mis dos hermanos, mi madre, mi primo, mi primo segundo, mi tío y dos tíos abuelos sufrían de enfermedad renal, pero ningún médico realizó un diagnóstico", comentó.
"Dos nefrólogos a los que fui no conocían la afección", dijo. Otro médico realizó un diagnóstico y un tratamiento erróneos, aconsejándole que "deje que me preocupe yo".
La paciente no siguió ese consejo. "Decidimos buscar en internet porque varios familiares tenían una enfermedad renal que empeoraba, y nadie podía diagnosticarla", señaló. Entonces, su hermano buscó "gota" y "enfermedad renal" en línea, y encontró a los especialistas de la Wake Forest.
Como su situación indica, averiguar qué está pasando cuando se sufre de una enfermedad rara puede ser difícil. La mayoría de los médicos de atención primaria no están entrenados para detectar una enfermedad rara. E incluso los especialistas pueden tener dificultades para desentrañar los misterios de una enfermedad que quizá no hayan visto antes.
Para muchos pacientes, esto puede significar meses, sino años, sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.
"Usualmente, se define a un trastorno como raro cuando afecta a menos de 1 de cada 200,000 individuos", explicó el autor principal del estudio, el Dr. Anthony Bleyer, profesor de nefrología en la Wake Forest. Dijo que más o menos 8 de cada 10 son heredados.
Aunque por sí sola cada enfermedad aflige a muy pocas personas, Bleyer apuntó que colectivamente esas enfermedades raras afectan las vida de un estimado de 25 millones de estadounidenses.
"El retraso en el diagnóstico tiene muchos motivos", afirmó Mary Dunkle, consejera sénior de la Organización Nacional para los Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders, NORD), en Danbury, Connecticut.
"Las enfermedades raras pueden parecerse a las que son más comunes. También tienden a ser complejas e implican a múltiples sistemas del cuerpo", añadió.
Dado que hay más de 7,000 enfermedades raras, "simplemente no es realista esperar que los médicos comunitarios estén familiarizados con todas", dijo Dunkle, que no participó en la investigación de Bleyer.
Bleyer añadió que las pruebas pueden ser costosas, y que el seguro quizá no las cubra.
En la edición actual de la revista Genetics in Medicine, Bleyer y sus colaboradores reportaron que algunos pacientes encuentran sitios web especializados en línea, y que se ponen en contacto con ellos sin la orientación de un profesional médico.
Esas "autorremisiones" tienen tantas probabilidades de producir un diagnóstico preciso como las remisiones que realiza un médico, cree Bleyer.
Aunque las búsquedas en línea no siempre son productivas, "internet ofrece a los que tienen una afección rara una forma de encontrar a especialistas [en trastornos] raros interesados en una afección en particular", aseguró.
La conclusión de Bleyer se basó en un análisis de 665 remisiones recibidas por un centro de investigación de la Wake Forest que se especializa en la ERTAD.
Todas las remisiones llegaron entre 1996 y 2017. De ellas, un 40 por ciento fueron realizadas por un centro médico académico, un 33 por ciento fueron realizadas por un médico no académico, y un 27 por ciento provinieron directamente de un paciente con una enfermedad rara sin diagnosticar o su familia.
Al final, se realizó un diagnóstico firme de ERTAD en alrededor de una cuarta parte de todos los casos. Y la tasa de éxito del diagnóstico fue casi idéntica independientemente de cómo se realizó la remisión.
Aun así, Bleyer advirtió que los pacientes no deben autodiagnosticarse sin la ayuda de un médico, "y sobre todo, no deben automedicarse basándose en su autodiagnóstico".
Dunkle se mostró de acuerdo, y añadió que los pacientes y cuidadores siempre deben "ser conscientes de las fuentes de información que encuentran en línea". Recomendó que las personas solo usen fuentes fiables, como los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU., los hospitales académicos y las organizaciones de pacientes, cuya información es revisada por expertos médicos.
Más información
Para más información sobre las enfermedades raras, visite el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de EE. UU.
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