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Gen vinculado con anorexia nervosa

Investigadores llaman al descubrimiento la primera fisura en el misterio genético del trastorno

Martes, 6 de agosto (HealthDayNews) -- Científicos australianos han encontrado una variante genética que contribuye a la anorexia nervosa en un gran número de pacientes.

La variante genética, que los investigadores llaman la "primera fisura importante en el misterio genético alrededor de la anorexia", ayuda a regular el sistema de norepinefrina (o noradrenalina) del cuerpo. Esto marca un despegue definido de vías de investigación previa; los detectives científicos han presumido previamente que la clave de la anorexia recae en el sistema de serotonina del cerebro.

El hallazgo aparece en la edición de agosto de "Molecular Psyquiatry".

"Las personas han creído durante mucho tiempo que la anorexia nervosa tenía una base genética, y el asunto ha sido cuánto es genético y cuánto es ambiental", indicó la doctora Irene Fennoy, jefa de endocrinología pediátrica en St. Lukes Roosevelt Hospital Center. "Esto tiene implicaciones mayores para cuán agresivamente se perciba las intervenciones farmacéuticas e incluso intervenciones genéticas. Identificar un lugar genético es una pieza crucial de dónde uno puede ir".

La anorexia nervosa es un trastorno psiquiátrico que mayormente afecta a las mujeres jóvenes. Estas mujeres a menudo se obsesionan con hacer dieta y perder peso y con frecuencia paran de comer. La anorexia tiene los índices de mortandad más altos de todos los trastornos psiquiátricos.

Previamente, investigadores pensaban que las señales de anorexia, incluyendo presión sanguínea baja y pulso bajo, podría deberse a la inanición.

"Pero ahora existe una posibilidad de que no se deba a la inanición, sino a la genética de la forma en que se maneja este químico", dijo el doctor Kenneth Nunn, autor clínico titular del estudio y un profesor auxiliar clínico en psiquiatría infantil en el Childrens Hospital en Westmead, Australia. "Uno de los problemas en la anorexia es distinguir entre la causa y el efecto de la inanición".

Parece que las personas con esta variación genética tienen problemas en la forma en que el químico norepinefrina, que está involucrado con enviar mensajes relacionados el estrés, se "recicla" o se coloca de vuelta en circulación, para usarse nuevamente. Siempre y cuando el cuerpo tenga suficiente reserva energética, el sistema funciona bien. Pero si haces dieta y se agota la reserva, el sistema colapsa, explicó Nunn. "Entonces no quieren comer y tiene menos reserva energética y esto se vuelve un circulo vicioso", manifestó.

Las chicas (y a veces los chicos) normales pueden comenzar una dieta y parar si mucho problema. Cosa que no pueden hacer las personas con la variante genética.

Lo inusual acerca de la investigación es que los tratamientos están disponibles. "Hay cosas que no podemos hacer directamente", sostuvo Nunn.

Una cosa que se puede hacer es activar el sistema de norepinefrina asegurándose que la dieta del paciente contiene tirosina, que se puede descomponer en el químico que el cuerpo necesite. Irónicamente, las bebidas dietéticas pueden hacerlo porque contienen fenilalamina (utilizado como endulzador), que se descompone en tirosina y a su vez eventualmente se convierte en norepinefrina.

Algunos de los nuevo antidepresivos, tales como la reboxetina, destinada al sistema de norepinefrina y que puede ayudar a combatir el trastorno. También es posible que algunos de los medicamentos cuyo objetivo es el sistema de la serotonina ayudarían, indicaron los investigadores.

Los hallazgos pueden ayudar en el efecto de distinguir entre los diferentes subtipos de anorexia.

Ciertamente, el estudio alterna la ecuación entre la genética y los factores ambientales. "La evidencia se está recolectando lentamente", aseveró Nunn. "Sabemos que ésta no es una enfermedad que se deba a la mala crianza".

Qué hacer

Para más información sobre la anorexia nervosa, visita la Alianza Nacional para la Enfermedad Mental o la Asociación Nacional de la Anorexia Nervosa y Trastornos Asociados.

Fuentes: Kenneth Nunn, M.D., profesor asociado clínico en psiquiatría infantil, Childrens Hospital, Westmead, Australia; Ilene Fennoy, M.D., jefa de endocrinología pediátrica, St Lukes Roosevelt Hospital Center, ciudad de Nueva York; agosto de 2002, "Molecular Psychiatry"
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