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小児B細胞性急性リンパ芽球性白血病の発症率の人種差には遺伝子変異が関与か

a child girl patient

B細胞性急性リンパ芽球性白血病(B-ALL)のヒスパニック系/ラテン系(H/L)小児患者ではIKZF1欠失とIGH-CRLF2転座の発現頻度が高いという研究結果を、米ロサンゼルス小児病院のGordana Raca氏らが明らかにした。詳細は、「Leukemia」に2月2日掲載された編集部へのレターとして発表された。

H/Lの小児では、非H/Lの小児よりもB-ALLの発症リスクが高く、B-ALLの予後が不良であることが明らかにされているが、その生物学的根拠は不明である。そこで、著者らは、2016年3月~2019年7月に米ロサンゼルス小児病院で治療を受けた小児B-ALL患者239例(H/L群164例、非H/L群75例、人種の割付けは自己申告に基づく)の臨床的および分子学的データを解析し、H/L群と非H/L群との間で認められる人種差の生物学的根拠について検討した。

H/L群では、非H/L群よりもIKZF1欠失の発現頻度が有意に高く〔29%(48/164例)対15%(11/75例)、P=0.016〕、IKZF1欠失とCRLF2転座(IGH-CRLF2またはP2RY8-CRLF2)の同時発現も著しく増加していた〔12%(20/164例)対0%(0/75例)、P<0.0001〕。ただし、IKZF1欠失とCRLF2転座との間の関連には大きな偏りが存在し、IKZF1欠失を有する患者ではIGH-CRLF2転座がP2RY8-CRLF2融合の9倍に増加していた(18/164例 対 2/164例)。その結果、H/L群では非H/L群よりもIKZF1欠失とIGH-CRLF2転座の同時発現が有意に増加していた〔11%(18/164例)対0%(0/164例)、P=0.001〕。

共著者の一人は、「IKZF1欠失とCRLF2転座が原因で、H/Lの小児では非H/Lの小児よりもB-ALLの発症率が高く、予後不良であることが明らかになった。小児腫瘍専門医がH/Lの小児B-ALL患者の予後を判定し、適切な治療計画を立てるためには、H/Lの小児B-ALL患者を対象にこれらの遺伝子解析を行うことが不可欠である」と述べている。(HealthDay News 2021年2月19日)

https://consumer.healthday.com/mutations-underlyin...

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