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Investigadores descubren una mutación genética que eleva el riesgo de asma

Un estudio halla que la variante y la proteína expresadas en la mutación podrían ser responsables de algunos de los casos de la enfermedad

MIÉRCOLES 9 de abril (HealthDay News/Dr. Tango) -- Tan sólo un pequeño cambio en un gen, llamado CHI3L1, puede aumentar el riesgo de una persona para desarrollar asma.

La variación genética en el CHI3L1 hace que el gen libere altos niveles de una proteína conocida como YKL-40, y los altos niveles de esta proteína han sido asociados con un mayor riesgo de asma en investigaciones anteriores. El estudio actual halló que los altos de niveles de YKL-40 en cuatro grupos diferentes de población estaban asociados con el desarrollo del asma en los cuatro grupos, lo que sugiere que la YKL-40 y el CHI3L1 son probablemente el origen de algunos casos de asma.

Eso significa que si los científicos pueden bloquear la YKL-40, podrían crear un tratamiento nuevo y potencialmente más efectivo para las personas asmáticas.

"Aunque no hay una solución milagrosa para todos los tipos de asma, podemos empezar a pensar en medicamentos personalizados para atacar la causa, en lugar de aliviar simplemente los síntomas de asma", dijo la autora del estudio Carole Ober, profesora de genética humana en la Universidad de Chicago. "Estos hallazgos nos dan esperanza de que algún día habrán tratamientos mejores y más dirigidos a la causa específica del asma".

Los hallazgos fueron publicados en la edición del 9 de abril de la revista New England Journal of Medicine y se espera que también aparezcan en la edición impresa del 17 de abril de la publicación.

Se cree que el organismo produce originalmente la YKL-40 como mecanismo de defensa contra gusanos parasíticos dañinos llamados helmintos, de acuerdo con el Dr. Burton Dickey, jefe de medicina pulmonar en el Centro oncológico M.D. Anderson de Houston. Dickey explicó que los helmintos contenían una sustancia llamada quitina que también se encuentra en los hongos, crustáceos e insectos como los ácaros del polvo y las cucarachas. La YKL-40 es lo que se conoce como una proteína similar a la quitinasa, porque se adhiere a la quitina, posiblemente para alertar al organismo de la presencia de quitinas.

Sin embargo, Dickey apuntó que en el mundo desarrollado, las infecciones por quitina ya no son un problema, así que ahora este mecanismo de defensa podría reaccionar a la quitina en escenarios inocuos.

En noviembre de 2007, investigadores de Yale informaron que las personas con asma severa tenían mayores niveles de YKL-40. Este hallazgo condujo al estudio actual, que midió los niveles de YKL-40 de una población aislada de huteritas. Los huteritas establecieron su comunidad religiosa aislada en Dakota del Sur en 1874. Viven en forma de comuna, comparten los mismos alimentos, tienen la misma educación y estatus socioeconómico Alrededor del 11 por ciento de los huteritas tiene asma y el 12 por ciento tiene vías respiratorias hiperactivas.

Al trabajar con el equipo de Yale, Ober halló que los huteritas que tenían asma o vías respiratorias hiperactivas también tenían niveles elevados de YKL-40. Tras buscar en su código genético, Ober y sus colegas encontraron que un pequeño cambio en el gen CHI3L1 era ligeramente diferente en los huteritas asmáticos. Cuando los investigadores compararon estos hallazgos con los de tres grupos diferentes de personas de Chicago; Madison, Wisconsin; y Friburgo, Alemania, hallaron una relación entre los cambios en los niveles de CHI3L1 y YKL-40, y el desarrollo de asma. Algunos niños eran demasiado jóvenes para desarrollar asma, pero ya mostraban altos niveles de YKL-40 si eran portadores del cambio genético.

Ober señaló que no todos los que tenían altos niveles de YKL-40 desarrollaron asma, pero que alguien que había heredado de sus padres el cambio CHI3L1 "era el doble de propenso a desarrollar asma que alguien que no lo tenía".

"La YKL-40 parece estar involucrada en muchas enfermedades distintas en las que la inflamación es un componente, así que es posible que esta proteína sea un componente importante de la respuesta inmune innata, y los tratamientos dirigidos a la YKL-40 podrían servir para todas estas enfermedades", dijo el Dr. William Cookson, coautor de un editorial acompañante y profesor de genética respiratoria en el National Heart and Lung Institute del Imperial College de Londres.

Dickey dijo que el equipo de Yale está trabajando en estos momentos en un modelo animal que no produce la YKL-40 para ver si la proteína es importante en otras funciones del cuerpo.

"Si se determina que la proteína no contribuye de manera importante con ningún otro proceso biológico, es probable que sólo sea parte de la defensa parasítica, y, por tanto, su inhibición no causará ningún problema, sino que podría ofrecer un beneficio sustancial en términos del tratamiento del asma", planteó Dickey.

Más información

Para saber más acerca de las causas del asma, visite el National Heart, Lung, and Blood Institute.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Carole Ober, Ph.D., professor, human genetics, University of Chicago; William Cookson, M.D., professor, respiratory genetics, National Heart and Lung Institute, Imperial College, London, U.K.; Burton F. Dickey, M.D., Clifton D. Howe Distinguished Professor, and chairman, pulmonary medicine, M.D. Anderson Cancer Center, Houston; April 17, 2008, New England Journal of Medicine
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