MIÉRCOLES 27 de febrero (HealthDay News/Dr. Tango) -- La incidencia de fibrosis quística podría estarse reduciendo. También parece que una forma más grave de la enfermedad causada por un gen particular está en declive.
Esos son los dos hallazgos principales de un estudio de Massachusetts que halló que la incidencia general de fibrosis quística se redujo de entre 25 y 35 bebés al año antes de 2003 a menos de veinte bebés para la mayoría de los años después de 2003.
El estudio también halló que la incidencia de una forma grave de la enfermedad, causada por el genotipo ?F508/?F508, también se redujo dramáticamente. Antes de 2003, al menos diez bebés nacieron con esta forma de fibrosis quística cada año. Según el estudio, partir de 2003, apenas cerca de cinco bebés nacieron anualmente con este tipo de fibrosis quística en la región de Massachusetts.
"El genotipo más grave se ha reducido dramáticamente. La nueva mezcla comprende algo de genotipo grave, pero en general es un grupo más leve de niños, aunque no todo el mundo tiene una enfermedad leve", aseguró Anne Marie Comeau, una de las autoras del estudio, vicedirectora del programa de evaluación de recién nacidos de Nueva Inglaterra en Jamaica Plain y profesora asociada de pediatría de la facultad de medicina de la Universidad de Massachusetts en Worcester.
Los hallazgos aparecen publicados en la edición del 28 de febrero de la New England Journal of Medicine.
La fibrosis quística es un trastorno hereditario que afecta la producción de moco y las glándulas sudoríparas, que hace que el moco sea pegajoso y grueso y el sudor extremadamente salado. El trastorno afecta muchos órganos importantes, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. El moco puede obstruir los pulmones y causar problemas respiratorios, además de facilitar el desarrollo de bacterias, lo que conduce a infecciones y a daño pulmonar.
Aunque no existe cura para la fibrosis quística, los tratamientos han mejorado mucho en años recientes. Hasta la década de los ochenta, la mayoría de las muertes por el trastorno tenían lugar en niños y adolescentes. Según la U.S. Library of Medicine, actualmente, la gente vive, en promedio, más allá de los 35.
Ambos padres deben ser portadores del gen de fibrosis quística para que un niño nazca con el trastorno. Sin embargo, los portadores no presentan síntomas y con frecuencia no saben que portan el gen. Según el U.S. National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), aún cuando ambos padres porten un gen de fibrosis quística, las probabilidades son de apenas una en cuatro de que el niño nazca con el trastorno.
Cerca de 300,000 estadounidenses tienen fibrosis quística, que es más común entre las personas blancas de ascendencia del norte de Europa, aunque las personas de todas las razas pueden nacer con ella, según el NHLBI.
La investigación reciente incluyó datos del Programa de evaluación de recién nacidos de Nueva Inglaterra y del Grupo de trabajo de evaluación de fibrosis quística en los recién nacidos de Massachusetts.
Comeau aseguró que los investigadores consideran que la reducción en la incidencia del tipo ?F508/?F508, así como de otras formas de fibrosis quística, depende de la evaluación prenatal para determinar si los padres son portadores de un gen de la enfermedad.
Aseguró que la implicación más importante de este estudio, sin embargo, es para las personas que evalúan los tratamientos para este tipo de fibrosis. Aseguró que es muy importante que los investigadores sepan que "la cohorte de niños podría estar cambiando. Si se evalúa un tratamiento en niños que de manera segura e inherente tendrán una enfermedad menos grave, hay que tener cuidado al aplicar esos hallazgos para todos los niños", señaló Comeau.
El Dr. David Orenstein, director del Centro de fibrosis quística Antonio J. y Janet Palumbo del Hospital infantil de Pittsburgh, dijo que "este estudio hace surgir una posibilidad interesante. Debe haber algunas áreas geográficas en las que se haya observado esta misma tendencia hacia menos nacimientos con fibrosis quística, por lo que es posible que sea real. Pero estas cosas aumentan y disminuyen un poco de manera natural".
Orenstein aseguró que les hubiera gustado ver la información desglosada por grupos étnicos porque la enfermedad es más prevalente en quienes tienen ascendencia de Europa del norte. Sin embargo, también señaló que la cantidad de niños que participó en el estudio fue muy pequeña, lo que significa que es necesario confirmar los hallazgos.
Más información
Para saber más sobre la fibrosis quística y las pruebas genéticas existentes, visite March of Dimes.
