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Fibrosis quística vinculada con desequilibrio de ácidos grasos

Descubrimiento en genes y ácidos grasos no cura

Miércoles, 4 de febrero (HealthDayNews) -- Las personas con fibrosis quística, e incluso personas quienes son sólo portadores del gen de la fibrosis quística, tienen un desequilibrio de ácidos grasos.

En la edición del 5 de febrero de la New England Journal of Medicine, investigadores reportaron que el gen de la fibrosis quística está vinculado con una sobreabundancia del ácido aracidónico (AA) y muy poco ácido docosahexaenoico (DHA) en el tejido del cuerpo.

Los ácidos grasos, tales como AA y DHA, son esenciales al desarrollo de células saludables. Son importantes en muchas funciones biológicas, incluyendo ayudar al cuerpo a regular la inflamación.

"Hemos encontrado que al menos una forma por la cual las mutaciones en el gen de fibrosis quística pueden conducir a enfermedad, y esperamos que esto conduzca a un nuevo tratamiento", expuso uno de los autores del estudio, doctor Steven Freedman, director del Centro de Páncreas en el Centro Médico Beth Israel Deaconess en Boston, Massachussets.

Sin embargo, añadió: "Probablemente no será una cura en lo absoluto".

El doctor Preston Campbell, vicepresidente ejecutivo de asuntos médicos para la Fundación de Fibrosis Quística, indicó que la función pulmonar en personas con la enfermedad disminuye aproximadamente de 2 a 3 por ciento cada año. De manera que si se pudiera, por medio de este descubrimiento, desarrollar una poderosa terapia antiinflamatoria, esto podría "reducir la declinación a 1 por ciento al año, se podrían añadir décadas a las vidas de pacientes con dicho padecimiento", afirmó.

Cerca de 30,000 personas en los Estados Unidos tienen fibrosis quística, de acuerdo con la Fundación. Esto significa que heredan el gen de fibrosis quística, CFTR, de ambos padres. Se cree que otros 10 millones de personas son portadores de la enfermedad, que implica que heredaron el gen CFTR de sólo un progenitor.

fibrosis quística causa que la mucosidad se aloje en los pulmones, resultando en sibilancia, tos, y susceptibilidad a infecciones serias. El páncreas también a menudo está involucrado, lo que resulta en una absorción inadecuada de los nutrientes de los alimentos. El lapso de vida promedio para alguien con fibrosis quística es 33 años de acuerdo con la Fundación de Fibrosis Quística.

Freedman y sus colegas habían estudiado previamente niveles de ácidos grasos en ratones a los que se suministró fibrosis quística. Los investigadores encontraron que los ratones no tuvieron niveles adecuados de DHA y tuvieron demasiado AA. Cuando se suministró suplementos de DHA, los ratones mejoraron, indicó Freedman.

Para este estudio, los investigadores probaron muestras de tejidos de 38 personas con fibrosis quística, 13 personas quienes portaron el gen de la enfermedad, 11 personas con la enfermedad del intestino inflamado, nueve personas con infección respiratoria y 16 personas con asma.

La razón por la que examinaron personas con otras enfermedades era determinar si la inflamación, un hallazgo común en todos estos trastornos, era la causa de las anomalías de los ácidos grasos, o si las anomalías estaban presentes en personas con fibrosis quística.

"Lo encontrado en ratones, lo encontramos en humanos", sostuvo Freedman: muy poco DHA y demasiado AA.

Los investigadores también encontraron estos cambios, aunque a menor grado, en personas quienes portaron el gen de fibrosis quística pero no tuvieron la enfermedad. Por otro lado, no vieron estas anomalías de ácidos grasos en personas con otras enfermedades inflamatorias tales como asma o enfermedad del intestino inflamado.

"Esto es un estudio interesante que muestra que la fibrosis quística es una enfermedad muy compleja", sostuvo el doctor Jan Larsen, director del Ochsner Children's Research Institute en Nueva Orleáns. "Nadie ha podido hacer una correlación específica del gen CFTR y el mecanismo que produce síntomas de la enfermedad".

"El gen CFTR es como un conmutador maestro que probablemente activa varios mecanismos diferentes. Este estudio aísla uno de esos mecanismos", indicó el doctor Gregory Pastores, un geneticista en el Centro Médico de la New York University. "Esto podría abrir una ventana de métodos terapéutico razonables".

El hallazgo de que los humanos tienen este cambio de ácidos grasos significa que "es un nuevo foco para las terapias", añadió Freedman.

Sin embargo, tanto Freedman como Campbell advierten contra ingerir altas dosis de DHA, que está disponible sin receta. Señalaron que no hay prueba directa de que será beneficioso en humanos, y las dosis usadas en ratones fueron lo suficientemente grandes, ya que la dosis equivalente en humanos haría que una persona se hinchara y se sintiera enferma, de acuerdo con Freedman.

Más información

Para aprender más acerca de la fibrosis quística, visita la Biblioteca Nacional de Medicina o la Fundación de Fibrosis Quística.

Fuentes: Steven Freedman, M.D., Ph.D., director, Centro de Páncreas, Centro Médico Center Beth Israel Deaconess, y profesora asociada de medicina, Escuela Médica de Harvard, Boston; Jan Larson, M.D., director, Ochsner Children's Research Institute, Hospital de la Fundación Clínica Oschner, Nueva Orleáns; Preston Campbell, M.D., vicepresidente ejecutivo de asuntos médicos, Fundación de Fibrosis Quística, Bethesda, Md.; Gregory Pastores, M.D., y profesor asociado, Centro Médico de New York University, y profesor asociado de neurología y pediatría, Escuela de Medicina de New York University; 5 de Febrero de 2004, New England Journal of Medicine
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