Una variante genética puede duplicar el riesgo de DMRE

El hallazgo podría conducir algún día a un tratamiento nuevo para esta afección ocular degenerativa

MIÉRCOLES 18 de julio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Una variante genética descubierta recientemente podría más que duplicar el riesgo de desarrollar degeneración macular relacionada con el envejecimiento (DMRE), una afección ocular degenerativa que es la causa principal de ceguera en los EE.UU. y Europa.

El hallazgo podría tener algún día implicaciones para la prevención y el tratamiento de la enfermedad.

"No hay aplicaciones prácticas inmediatas para los pacientes de DMRE", aseguró el Dr. Anthony Moore, autor principal del estudio y profesor del Instituto de oftalmología del Colegio universitario de Londres. "El objetivo de nuestra investigación es identificar los factores genéticos que predisponen a la DMRE para comprender las causas del problema. Una mejor comprensión de los mecanismos de una enfermedad debería conducir a largo plazo a mejores tratamientos", agregó.

"Esto prueba que hay una tendencia genética hereditaria que algunas personas tendrán hacia la degeneración macular", aseguró el Dr. Robert Cykiert, profesor de oftalmología de la Facultad de medicina de la Universidad de Nueva York en esa ciudad. "Lo que esto significa por el momento no es mucho porque no tenemos medicamentos para tratar esto".

Aún así Cykiert aseguró que tiene la esperanza de que una prueba de sangre sencilla para detectar la variante podría surgir en los próximos cinco años y que un medicamento para neutralizar los efectos del gen se desarrollará en cuestión de una década.

Se espera que los hallazgos sean publicados en la edición del 9 de agosto del New England Journal of Medicine, pero debían ser publicados en línea el jueves.

La DMRE comprende el daño de la mácula en el centro de la retina. Las causas de la afección no se comprenden bien, pero en años recientes se han identificado varios genes que podrían tener que ver.

Hay dos formas de esta enfermedad ocular. La DMRE "húmeda" es causada por el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos que crean una zona muerta en la mácula. La DMRE "seca", que representa el 90 por ciento de todos los casos de DMRE, causa una menor pérdida de la visión.

Los autores de este estudio, realizado en Inglaterra y Escocia, compararon a 847 pacientes de DMRE con 701 personas no afectadas.

Una variante del gen complemento C3 afectó el riesgo de desarrollar DMRE.

Cerca de la tercera parte de la población es portadora de una copia de lo que se conoce como variante "rápida" del gen que aumenta el riesgo de DMRE en 70 por ciento. El cuatro por ciento de las personas que tienen dos copias de la variante "rápida" tenían más del doble del riesgo de DMRE. Los investigadores hallaron que la variación "rápida" aumentó el riesgo de ambas formas de la enfermedad.

"Un complemento es una sustancia química responsable por la inflamación en ciertos lugares del cuerpo", explicó Cykiert. "Todo el mundo tiene distintos tipos de genes complementos y hallaron que los que tenían el gen complemento C3 están en mucho mayor riesgo de DMRE".

Estos resultados también ofrecen evidencia de que la inflamación hace parte del proceso de la enfermedad en la DMRE.

"Está claro a partir de los resultados de este estudio y de otros recientes que la inflamación desempeña un papel clave en la DMRE", aseguró Moore. "El siguiente paso de la investigación será tratar de comprender por qué una perturbación del sistema de complemento, parte clave del sistema inmunitario, conduce a la degeneración macular. También estamos tratando de identificar otros genes relacionados con la DMRE".

"Se ha sugerido que la inflamación se relaciona con algunas enfermedades oculares, y con la DMRE en particular, y que el C3 tiene que ver con la regulación de ese proceso inflamatorio", aseguró Warren Zimmer, profesor de biología de sistemas y medicina translacional del Colegio de medicina del Centro de ciencias de la salud Texas A&M. "Lo que esto está diciendo es que la inflamación podría no estar simplemente relacionada con la DMRE, sino que probablemente sea un factor causante. Estamos reconociendo cada vez más el proceso inflamatorio que subyace a la DMRE. Los tratamientos actuales y futuros podrían incluir tratamientos para los procesos inflamatorios", aseguró Zimmer.

Más información

Para más información acerca de la degeneración macular relacionada con el envejecimiento, diríjase al U.S. National Eye Institute.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Anthony Moore, professor, ophthalmology, Institute of Ophthalmology, University College of London; Robert Cykiert, M.D., professor, ophthalmology, New York University School of Medicine, New York City; Warren Zimmer, Ph.D., professor, systems biology and translational medicine, Texas A&M Health Science Center College of Medicine, College Station, Texas; July 19, 2007, online edition, New England Journal of Medicine
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