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Los genes incrementan el riesgo de artritis reumatoide y lupus

Según los científicos, estos descubrimientos podrían conducir a tratamientos nuevos para enfermedades autoinmunes

MIÉRCOLES 5 de septiembre (HealthDay News/Dr. Tango) -- Según dos estudios recientes, dos genes incrementan el riesgo de la dolorosa artritis reumatoide y uno también aumenta las probabilidades de lupus.

En uno de los informes, una variante del gen llamado STAT4 es uno de los cinco genes que hasta ahora se ha determinado que aumentan el riesgo de artritis reumatoide o lupus, ambos trastornos autoinmunes, en los que el sistema inmunitario ataca tejidos saludables.

Los investigadores hallaron que el STAT4 puede incrementar el riesgo de estas enfermedades entre 30 y 60 por ciento, según cuántas copias de éste tenga una persona.

En el otro estudio, se halló que una variante del gen TRAF1-C5 se relacionaba con un aumento en el riesgo de artritis reumatoide.

"Hay muchísimo optimismo en torno a lo que la genética puede aportar", aseguró el Dr. Peter K. Gregersen, investigador líder y jefe del Centro de genómica y genética humana Robert S. Boas del Instituto Feinstein de Manhasset, Nueva York. "Sin embargo, todos los que trabajan en esta compleja enfermedad subestimaban la magnitud del problema, razón por la que se ha tardado una década en identificar genes relacionados con estos problemas", aseguró durante una teleconferencia el martes por la mañana.

Hasta ahora son cinco los genes "de los que estamos bien seguros que tienen algo que ver con [la artritis reumatoide] y yo sospecho que hay por lo menos entre tres y cinco más relacionados", aseguró Gregersen. "Estamos hablando de variantes genéticas que son bastante comunes en la población, variantes presentes en el 5 por ciento o más de la población", dijo.

Gregersen considera que identificar estos genes conducirá a maneras nuevas de predecir quién es propenso a desarrollar artritis reumatoide. Esto también podría conducir a tratamientos personalizados y quizá a una prevención efectiva para los que se determine que estén en mayor riesgo.

En el primer estudio, el equipo de Gregersen examinó el ADN de unos 4,200 pacientes de artritis reumatoide o lupus. Mediante el uso de mapas genéticos, los investigadores identificaron al STAT4 como el gen involucrado con el aumento en el riesgo de ambas enfermedades.

"Aunque no sabemos cómo cambia la función inmune esta variante genética, está claro que este hallazgo pone las vías del STAT4 directamente en un esquema de patogénesis tanto para [la artritis reumatoide] como para el lupus", aseguró Gregersen. "Esto señala que un solo gen puede superponerse a los trastornos autoinmunes".

El equipo de Gregersen halló que cerca del 22 por ciento de las personas portan esta forma particular del STAT4, aunque ese porcentaje aumenta al 27 por ciento en los pacientes de artritis reumatoide. Esta variante del STAT4 aumenta el riesgo de desarrollar artritis reumatoide en 32 por ciento. Los investigadores anotaron que para quienes tienen dos copias de esta variante, el riesgo aumenta en 60 por ciento.

Los investigadores informaron que los pacientes que tienen la variante del STAT4 tienen cerca del doble del riesgo de desarrollar lupus, en comparación con quienes no tienen la variante.

En otro estudio de Gregersen y sus colegas, el STAT4 se identificó como un gen de riesgo importante de los coreanos que tienen artritis reumatoide. El artículo aparece en la edición de septiembre de Molecular Medicine.

Los estudios en ratones que tienen artritis reumatoide han demostrado que bloquear el STAT4 puede prevenir o aliviar la artritis, lo que sugiere que este gen podría ser objetivo de terapias nuevas, anotó Gregersen. Además, el STAT4 podría ayudar a los investigadores a identificar desencadenantes de la artritis reumatoide, desarrollar pruebas de diagnóstico y hasta predecir quién responderá mejor a los tratamientos, dijo.

Gregersen aseguro´que su equipo también está determinando si el STAT4 tiene que ver con otras enfermedades autoinmunes.

En el otro estudio del New England Journal of Medicine el equipo de Gregersen examinó el genotipo de 1,522 pacientes de artritis reumatoide. Luego, lo compararon con el de 1,850 que no tenían la enfermedad.

Hallaron que las personas que tenían la variante del TRAF1-C5 tenían un 32 por ciento más de riesgo de desarrollar artritis reumatoide, en comparación con quienes no tenían la variante.

El Dr. Daniel Kastner, de la rama de genética y genómica del U.S. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, también fue coautor de ambos estudios publicados en el NEJM. Considera que los hallazgos son revolucionarios.

"Los frutos que han surgido de identificar estos nuevos genes de enfermedad afectan de manera significativa la atención de nuestros pacientes"; aseguró Kastner durante la teleconferencia. "Aunque estos frutos todavía están un poco alejados de la RA, sí me emociona algo que estemos entrando a una nueva era de comprensión de esta y otras enfermedades autoinmunes", dijo.

Otra experta estuvo de acuerdo.

"Ahora es posible investigar asociaciones a nivel genómico de genes con enfermedades", anotó el Dr. Kazuhiko Yamamoto, de la Escuela de postgrado de medicina de la Universidad de Tokio, Japón, y autor de un editorial acompañante en el NEJM.

"Los análisis genéticos mejorarán nuestra comprensión de esta enfermedad y el desarrollo de terapias nuevas, aunque serán necesarios estudios funcionales más detallados", sostuvo Yamamoto. "Se revelerán varios genes relacionados con muchas enfermedades comunes en un futuro próximo, aunque es necesario tener en cuenta las diferencias étnicas", agregó.

Más información

Si desea conocer más información sobre la artritis reumatoide, visite el National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTES: Sept. 4, 2007, teleconference with: Peter K. Gregersen, M.D., head, Feinstein Institutes Robert S. Boas Center for Genomics & Human Genetics, Manhasset, N.Y.; Daniel Kastner M.D., Ph.D., Genetics and Genomic Branch, U.S. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases; Kazuhiko Yamamoto, M.D., Ph.D., Graduate School of Medicine, University of Tokyo, Japan; Sept. 6, 2007, New England Journal of Medicine
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