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Un estudio cuestiona la evaluación genética para enfermedades tratables

Un estudio encuentra que, en algunos casos, los padres optan por un aborto cuando los síntomas podrían ser leves

MARTES 18 de septiembre (HealthDay News/Dr. Tango) -- Algunas parejas israelíes que tienen fetos que han resultado positivos en una prueba de enfermedad de Gaucher, una afección hereditaria que puede variar desde leve y tratable hasta grave, eligen someterse a un aborto, lo que genera preguntas sobre el uso de ciertos tipos de evaluaciones genéticas, según sugiere un estudio reciente.

Los autores del estudio también cuestionan el uso de la evaluación genética para otros tipos de trastornos hereditarios leves.

La enfermedad de Gaucher (EG) incluye tres afecciones causadas por una actividad deficiente de cierta enzima. La enfermedad común de Gaucher tipo 1 con frecuencia no causa síntomas y usualmente no es grave y puede ser tratada, apuntaron los investigadores.

Según la National Gaucher Foundation, los síntomas más comunes de la enfermedad son agrandamiento del hígado y del bazo, anemia, reducción en las plaquetas que puede resultar en hematomas fáciles y dificultades para la coagulación; "infarto" óseo que puede llevar a daños en las articulaciones de hombro o cadera, y una "desmineralización" general de los huesos u osteoporosis. Esto puede llevar a fracturas espontáneas.

La enfermedad de Gaucher es relativamente común entre los judíos asquenazí, a quienes se les han ofrecido evaluaciones en todo el mundo y en Israel desde 1995, según la información de fondo del estudio.

Pero el uso de esta evaluación es controvertido, porque la prueba no predice por completo la gravedad de la enfermedad. Aún así, algunas parejas deciden abortar el feto si resulta positivo en una prueba de enfermedad de Gaucher, señalaron los investigadores en la edición del 19 de septiembre del Journal of the American Medical Association.

En el estudio, un equipo liderado por Shachar Zuckerman del Centro médico Shachar Zuckerman de Jerusalén analizó datos de 10 centros médicos israelíes que ofrecen la evaluación de la enfermedad de Gaucher. Entre enero de 1995 y marzo de 2003, alrededor de 28,893 personas fueron evaluadas en los centros. De éstas, 83 eran parejas portadoras de la EG. La frecuencia de portadores de EG fue de 5.7 por ciento.

Hubo 82 parejas en riesgo de tener hijos que tuvieran EG tipo 1. Setenta de las 82 parejas (el 85 por ciento) estaban en riesgo de hijos asintomáticos o sólo levemente afectados, mientras que 12 de las 82 parejas (el 15 por ciento) estaban en riesgo de hijos moderadamente afectados, según encontró el estudio.

El diagnóstico prenatal se realizó en 68 de 90 (el 76 por ciento) de los embarazos y se interrumpió el embarazo en cuatro de 16 (25 por ciento) casos de fetos que tenían enfermedad de Gaucher. De los cuatro fetos abortados, se había predicho que cuatro tendrían EG asintomática o leve y que dos tendrían enfermedad moderada.

El estudio encontró que hubo muchas menos terminaciones del embarazo entre las parejas que, además de recibir la asesoría genética, también recibieron asesoría médica con un experto en la enfermedad de Gaucher, uno de trece (el ocho por ciento) de los embarazos en comparación con tres de tres (el cien por ciento) entre las parejas que no recibieron asesoría médica.

"Con respecto al objetivo declarado de los programas de evaluación de los portadores, el resultado práctico principal de la evaluación de la EG fue una reducción del 66 por ciento en la prevalencia de nacimientos para la EG moderada de tipo 1, para el cual la frecuencia estimada es de 1 en 27,000, y una reducción del 15 por ciento en la prevalencia de nacimientos para la EG de tipo 1 leve o asintomática, para la cual la frecuencia estimada es de 1 en 1,300. Esto se logró a través de la interrupción del embarazo de fetos que podían ser tratados o probablemente asintomáticos, y es discutible si esto representa un verdadero beneficio", escribieron los autores del estudio.

Anotaron que la Israeli Medical Geneticists Association ha realizado una recomendación contra la evaluación de la enfermedad de Gaucher.

En un editorial acompañante en la revista, el Dr. Ernest Beutler, del Instituto de investigación Scripps de La Jolla, California, dijo que "la evaluación para la enfermedad de Gaucher no se volverá útil hasta que los profesionales clínicos y los investigadores comprendan mejor los factores que determinan si un paciente homócigo para la mutación N370S (EG) desarrollará enfermedad grave o ninguna enfermedad. Hasta ese momento, la evaluación de la enfermedad de Gaucher probablemente haga más daño que bien".

Zuckerman y sus colegas también cuestionaron el uso de evaluación genética para otras afecciones hereditarias leves.

"Aplicar el paradigma clásico de evaluación del portador para enfermedades comunes de baja penetración lleva a inevitables dilemas y los programas que ofrecen tales evaluaciones deben determinar si el objetivo real es el conocimiento y la evaluación del riesgo presintomático o el aborto de fetos en una situación genética específica", escribieron los investigadores.

"Nuestros resultados sugieren que para evitar la interrupción de embarazos por afecciones generalmente leves, incluso en una población altamente educada, los programas de evaluación preventiva deben requerir una combinación de asesoría genética tradicional no directiva con asesoría médica realizada por profesionales familiarizados con las enfermedades específicas", concluyeron.

Más información

Para más información sobre la enfermedad de Gaucher, visite la National Gaucher Foundation.


Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango
FUENTE: JAMA/Archives journals, news release, Sept. 17, 2007
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